【佳学基因检测】糖原贮积病V型基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

糖原贮积病V型是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

糖原贮积病V型疾病介绍：

糖原贮积病V型（也称为GSDV为或McArdle病）是一种在肌肉细胞中无法分解糖原的遗传性疾病。糖原无法分解会影响肌细胞功能。 GSDV患者出现疲劳、肌肉疼痛、痉挛和运动前几分钟抽筋（运动耐受）。患者在运动时，如举重或慢跑，会出现这些症状。休息会缓解这些不适。如果患者短暂运动后休息，等待疼痛消失，继续运动很少或根本没有不适感（一种典型的现象即“恢复元气”）。 长时间或剧烈运动可引起GSDV患者肌肉损伤。约一半患者肌肉组织降解（横纹肌溶解症）。在严重发作期，肌肉组织破坏释放肌红蛋白，通过肾脏过滤，释放到尿中（肌红蛋白尿）。肌红蛋白会使尿呈红色或褐色。这种蛋白损害肾脏，估计约一半的具有肌红蛋白尿的GSDV患者将出现危及生命的肾功能衰竭。 GSDV患者的症状和体征变化很大。该病的症状始于十几岁或二十几岁，可在婴儿到成年之间随时出现。多数GSDV患者的肌无力症状会随着时间恶化。然而，约三分之一患者，肌无力的严重程度是不变的。一些GSDV患者症状较轻，如耐力较差。其他患者则没有任何症状。

糖原贮积病V型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为糖原贮积病V型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，糖原贮积病V型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了糖原贮积病V型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有糖原贮积病V型，实现糖原贮积病V型遗传阻断的目的。

如何做糖原贮积病V型基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致糖原贮积病V型发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致糖原贮积病V型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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