【佳学基因检测】戊二酸血症IIC遗传风险怎样做基因检测才能避免？

基因诊断导读：

戊二酸血症IIC发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道戊二酸血症IIC基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

戊二酸血症IIC疾病介绍：

戊二酸尿症II（GA II）是一种常染色体隐性遗传性脂肪酸，氨基酸和胆碱代谢疾病。它与GA I（231670）的不同之处在于多个酰基辅酶A脱氢酶缺乏导致不仅大量排泄戊二酸，而且导致大量排泄乳酸，乙基丙二酸，丁酸，异丁酸，2-甲基 - 丁酸和异戊酸。 GA II由3个分子中任何一个的缺乏引起：电子转移黄素蛋白的α（ETFA）和β（ETFB）亚基，以及电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）。由于不同的缺陷，GA II的临床表现似乎无法区分;每种缺陷都可能导致一系列轻度或重度病例，这可能取决于每种情况下基因内病变的位置和性质，即突变（Goodman，1993; Olsen等，2003）。MADD患者的异质性临床特征分为3类：先天性异常的新生儿发病形式（I型），无先天性异常的新生儿发病形式（II型）和迟发型（III型）。新生儿发病形式通常是致命的，其特征在于严重的非酮症低血糖症，代谢性酸中毒，多系统受累以及大量脂肪酸和氨基酸衍生的代谢物的排泄。迟发性MADD呈现的症状和年龄变化很大，其特征在于反复发作的嗜睡，呕吐，低血糖，代谢性酸中毒和肝肿大，通常在代谢应激之前。肌肉也会出现疼痛，虚弱和脂质沉积性肌病。迟发型MADD患者的有机尿酸症通常是间歇性的，仅在疾病或分解代谢应激期间明显（Frerman和Goodman总结，2001）。重要的是，核黄素治疗已被证明可以改善许多MADD患者的症状和代谢特征，特别是那些III型，迟发型和最温和型的患者（Liang et al。，2009）。

戊二酸血症IIC基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为戊二酸血症IIC不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，戊二酸血症IIC发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了戊二酸血症IIC的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有戊二酸血症IIC，实现戊二酸血症IIC遗传阻断的目的。

戊二酸血症IIC基因检测在哪儿做？

佳学基因一直从事戊二酸血症IIC的发病原因的研究，为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写戊二酸血症IIC词条，每年为数千患者找到了戊二酸血症IIC的基因原因。戊二酸血症IIC基因检测基因解码操作非常简便。进入http://www.jiaxuejiyin.com，填写致病基因鉴定检测申请表，不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方，拨打4001601189的电话，也会有非常耐心细致的解答。

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