【佳学基因检测】GLUT1缺陷综合征基因测序可以阻断遗传吗？

遗传阻断导读：

GLUT1缺陷综合征是一种儿科疾病。佳学基因对GLUT1缺陷综合征的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行GLUT1缺陷综合征遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。Glut1 缺乏综合征 (Glut1-DS) 是一种罕见的代谢性脑病。 佳学基因启动了该病的家族聚集性分析，并研究探讨 Glut1-DS 在生命过程中的各个方面：临床表现、智力、生活成就和成年期生活质量。 佳学基因病案集收集了一组家族性 Glut1-DS 病例的临床、生化和遗传数据。 分别在成人和儿童中使用 Raven 标准渐进矩阵和 Raven 彩色渐进矩阵评估智力。 对成年受试者进行了一次侧重于生活成就和世界卫生组织生活质量问卷的特别访谈。

GLUT1缺陷综合征疾病介绍：

GLUT1缺陷综合征是一种影响神经系统的疾病，可以有多种神经系统的体征和症状。约90％的受累者具有通常称为常见GLUT1缺陷综合征的障碍形式。这些个体通常在生命的最初几个月开始频繁发作（癫痫）。在新生儿中，疾病的第一个迹象可能是快速和不规律的无意识眼动。具有常见GLUT1缺陷综合征的婴儿在出生时具有正常的头部尺寸，但是脑和颅骨的生长通常较慢，这可导致头部异常小（小头畸形）。具有这种形式的GLUT1缺陷综合征的人可能具有发育迟缓或智力残疾。大多数受累者还具有其他神经学问题，例如由肌肉异常伸展（痉挛）引起的僵硬，协调运动的困难（共济失调）和言语困难（构音障碍）。有些经历混乱，缺乏能量（嗜睡），头痛或肌肉抽搐（肌阵挛）的情况，特别是在没有食物（禁食）的时期。约10％的患有GLUT1缺陷综合征的个体具有通常称为非-癫痫GLUT1缺陷综合征患者，其通常不如常见形式严重。具有非癫痫形式的人没有癫痫发作，但他们可能具有发育迟缓和智力残疾。大多数具有运动问题，例如各种肌肉的共济失调或无意识的张力（肌张力障碍）;运动问题可能比常见形式更显着。原来给予其他名称的一些疾病已被认为是GLUT1缺陷综合征的变体。这些疾病包括阵发性痉挛性肌张力障碍（肌张力障碍9）;阵发性运动诱发的运动障碍和癫痫（肌张力障碍18）;和某些类型的癫痫。在罕见的情况下，具有GLUT1缺陷综合征变体的人产生异常的红细胞，并且具有称为贫血的罕见的血液疾病，其特征在于缺乏红细胞。

GLUT1缺陷综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为GLUT1缺陷综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，GLUT1缺陷综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了GLUT1缺陷综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有GLUT1缺陷综合征，实现GLUT1缺陷综合征遗传阻断的目的。成人临床表现的特征是阵发性运动诱发的运动障碍 (PED) (80%)、疲劳 (60%)、智力低下 (60%)、癫痫 (50%) 和偏头痛 (50%)。 然而，20% 的成年人智力高于平均水平。 生活质量 (QoL) 似乎与 PED 的存在或成年后的疲劳无关。 在智力和 QoL 之间发现了潜在的临床相关性，尽管在统计学上不显着。 儿童家族性 Glut1-DS 的表型以癫痫 (83.3%)、智力障碍 (50%) 和 PED (33%) 为特征。

GLUT1缺陷综合征遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行GLUT1缺陷综合征基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对GLUT1缺陷综合征进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索GLUT1缺陷综合征，可以看到佳学基因可以做GLUT1缺陷综合征的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对GLUT1缺陷综合征的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行GLUT1缺陷综合征的风险检测是确定无疑的了。家族性 Glut1-DS 的表型显示出与年龄相关的差异：癫痫在儿童时期占主导地位； PED 和疲劳，接着是癫痫和偏头痛，是成年期疾病的特征。 一些患有家族性 Glut1-DS 的成年人可能过着规律而充实的生活，享受与未受影响的人相同的生活质量。 这种疾病往往会代代相传地恶化，在同一个家庭中会出现新的更严重的症状。 表观遗传学研究可能有助于评估 Glut1-DS 的表型变异性。

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