【佳学基因检测】Dent病如何确诊?

疾病确诊导读：

Dent病是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Dent病疾病介绍：

该病是一种近端肾小管功能障碍的X连锁病变，其特征在于低分子量（LMW）蛋白尿，高钙尿，肾病，肾结石和慢性肾脏疾病（CKD）。年龄小于10岁的男性可能仅表现出低分子量（LMW）蛋白尿和/或高钙尿症，其通常无症状。30%~80%受累男性在30至50岁之间会发展为终末期肾病（ESRD）;在某些情况下，ESRD直到60岁或以后才会发展。偶尔会观察到佝偻病或骨软化症、轻度身材矮小，虽然对于这些症状的评估没有统一规范，但仍可能是常见的表征。疾病严重程度在同一家庭内也不尽相同。具有Dent 病2型（由OCRL突变引起）的男性，其智力障碍风险增加。由于有一个X染色体失活，一些女性携带者可能会出现高钙尿症，很少有肾结石和中度LMW蛋白尿。女性很少发生CKD。

Dent病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Dent病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Dent病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Dent病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Dent病，实现Dent病遗传阻断的目的。

Dent病遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行Dent病基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对Dent病进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索Dent病，可以看到佳学基因可以做Dent病的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对Dent病的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行Dent病的风险检测是确定无疑的了。

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