【佳学基因检测】达拉菲尼不良反应分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

肿瘤靶向药物基因检测及精准治疗协会认为达拉菲尼不良反应是一种由基因序列异常引起的肿瘤靶向药物治疗效果不忍受。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。在《达拉菲尼不良反应分子诊断基因检测怎么做》这份报告中，佳学基因提供了有关先前报告的患有 BRAF p.T599dup 突变的世界卫生组织 I 级神经胶质瘤儿科患者的治疗信息。 根据达拉菲尼不良反应分子诊断基因检测怎么做的初步发现，该患者正在接受选择性 BRAF 抑制剂（达拉非尼）加 MEK 抑制剂（曲美替尼）的联合靶向治疗。 尽管接受了 9 个月的辅助化疗（长春碱）治疗，但在患者出现进行性肿瘤生长和神经系统症状恶化（包括视力改变、头痛和周围神经病变）后，开始了联合治疗。 患者已接受达拉非尼联合曲美替尼治疗 15 个月，病情稳定，神经系统症状有所改善。 尽管针对 BRAF 和 MEK 的组合疗法分别使用达拉非尼和曲美替尼，适用于携带 BRAF p.V600E/K 突变的肿瘤，但达拉菲尼不良反应分子诊断基因检测怎么做的报告证明了这种组合在非 V600E BRAF 突变肿瘤中的疗效。 BRAF突变的基因检测的鉴定可能有助于临床医生确定替代的靶向治疗策略，特别是考虑到原发性脑肿瘤缺乏有效治疗以及与许多中枢神经系统 (CNS) 诊断相关的不良预后。 其他案例研究或更大的队列报告将继续阐明 BRAF 和/或 MEK 抑制剂对基因检测表明肿瘤携带 BRAF 突变的患者的疗效。

达拉菲尼不良反应疾病介绍：

2013年5月29日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了新药Dabrafenib（Tafinlar）用于治疗转移性黑色素瘤和不能行手术治疗的黑色素瘤病人。达拉非尼（dabrafenib）是FDA继维罗非尼（vemurafenib）、易普利单抗（ipilimumab）后批准的第三个治疗转移性黑色素瘤的药物（baike/wiki)。

达拉菲尼不良反应基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为达拉菲尼不良反应不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，达拉菲尼不良反应发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了达拉菲尼不良反应的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有达拉菲尼不良反应，实现达拉菲尼不良反应遗传阻断的目的。

达拉菲尼不良反应的基因检测有什么用？

达拉菲尼不良反应的基因解码比基因检测更准确。可以区分达拉菲尼不良反应和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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