【佳学基因检测】先天性全身性脂肪营养不良如何确诊?

疾病确诊导读：

先天性全身性脂肪营养不良是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

先天性全身性脂肪营养不良疾病介绍：

先天性全身性脂肪营养不良（也称为Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良）是一种罕见病症，其特征在于身体中几乎完全缺乏脂肪（脂肪）组织并且具有非常肌肉的外观。脂肪组织存在于身体的许多部分，包括皮肤下面和内部器官周围。它储存脂肪的能量，还提供缓冲。先天性全身性脂肪营养不良是称为脂肪营养不良的一组相关疾病的一部分，其全部特征在于脂肪组织的丧失。脂肪组织的缺乏导致脂肪储存在身体的其他地方，例如在肝脏和肌肉中，这导致严重的健康问题。先天性全身性脂肪营养不良的体征和症状通常从出生或早期儿童时期是显而易见的。最常见的特征之一是胰岛素抵抗，其中身体组织不能识别胰岛素的状况，胰岛素是一种有助于调节血糖水平的激素。胰岛素抵抗可以发展成称为糖尿病的更严重的疾病。大多数受累者还具有称为甘油三酯的高水平脂肪在血流中循环（高甘油三酯血症），这可导致称为喷发性黄瘤和胰腺炎症（胰腺炎）的皮肤下的黄色脂肪沉积的发展。此外，先天性全身性脂肪营养不良导致脂肪在肝脏中异常积累（肝脂肪变性），这可导致肝脏增大（肝肿大）和肝衰竭。一些受累者形成称为肥厚性心肌病的一种形式的心脏病，其可导致心力衰竭和可导致猝死的异常心律（心律失常）。具有先天性全身性脂肪营养不良的人具有独特的身体外观。显得非常肌肉，因为他们几乎完全没有脂肪组织但同时肌肉组织又过度生长。皮肤下面缺乏脂肪组织也使静脉显得突出。受累者往往有一个大的下巴，在眼睛处突出的骨头（眼眶脊），大手和脚，和一个突出的肚脐（肚脐）。受累女性可能具有增大的阴蒂（阴虱），增加的体毛（多毛症），不规则的月经周期和卵巢上的多个囊肿，这可能与激素变化相关。许多患有这种疾病的人会出现黑棘皮症，这是与血液中高水平的胰岛素有关的皮肤病。黑棘皮病导致皮肤在身体皱纹和折痕变得浓厚，黑暗和天鹅绒。研究人员描述了四种类型的先天性全身性脂肪营养不良，其特点是其遗传原因不同。这些类型在其典型的体征和症状方面也有一些差异。例如，除了上述特征之外，一些先天性全身性脂肪营养不良1型的人在青春期后的臂和腿的长骨中形成囊肿。 2型可与智力残疾相关，智力残疾通常为轻度至中度。3型似乎导致生长不良和身材矮小，以及其他健康问题。 4型与肌肉无力，发育迟缓，关节异常，胃下部变窄（幽门狭窄），以及可导致猝死的严重心律失常有关。

先天性全身性脂肪营养不良基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为先天性全身性脂肪营养不良不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，先天性全身性脂肪营养不良发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了先天性全身性脂肪营养不良的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有先天性全身性脂肪营养不良，实现先天性全身性脂肪营养不良遗传阻断的目的。

如何进行先天性全身性脂肪营养不良的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行先天性全身性脂肪营养不良的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定先天性全身性脂肪营养不良发生的基因原因。不知道如何进行先天性全身性脂肪营养不良的基因解码、基因检测。佳学基因是先天性全身性脂肪营养不良基因解码的专业机构，使得先天性全身性脂肪营养不良的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致先天性全身性脂肪营养不良发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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