【佳学基因检测】CLN8病基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

CLN8病是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

CLN8病疾病介绍：

CLN8疾病是一种遗传性疾病，其严重程度不同，主要影响神经系统。根据发展的体征和症状的类型以及预期寿命，该病症通常分为不太严重和更严重的形式。不太严重的CLN8疾病形式，有时称为北方癫痫，其特征是癫痫反复发作；和从5岁到10岁之间开始的智力功能下降。这种形式的癫痫发作可能对治疗有抵抗力，并且通常是全身强直 - 阵挛性类型，其涉及肌肉僵硬，抽搐和意识丧失。患有这种形式的CLN8疾病的一些人也经历部分性癫痫发作，其不会导致意识丧失。癫痫发作每月大约发生一到两次，直到青春期;到成年早期，频率降至约四至六每年一次。到中年时，癫痫发作变得更加频繁。除癫痫发作外，受累者经历智力功能的逐渐下降，并产生协调和平衡的问题。视力问题可能发生在成年早期到中期。患有较少严重形式的CLN8疾病的个体通常生活在成年晚期。更严重形式的CLN8疾病通常在2至7岁之间开始。这种形式的癫痫发作涉及无法控制的肌肉痉挛（肌阵挛性癫痫）。具有更严重形式的个体的智力功能下降更明显，并且通常丧失说话能力。视力丧失也很常见。患有这种形式的CLN8疾病的人越来越难以行走和协调运动（共济失调），最终变得不动。具有更严重形式的CLN8疾病的个体通常仅存活于儿童晚期或青春期.CLN8疾病是称为神经元蜡样脂褐素（NCL）的一组疾病之一，其也可统称为巴顿病。这些疾病都会影响神经系统，并且通常会导致视力，运动和思维能力的恶化。不同的NCL以其遗传原因为特征。每种疾病类型的名称为“CLN”，意为神经元蜡状脂褐质沉积症，然后是指示其亚型的数字。

CLN8病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为CLN8病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，CLN8病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了CLN8病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有CLN8病，实现CLN8病遗传阻断的目的。

CLN8病的基因检测有什么用？

CLN8病的基因解码比基因检测更准确。可以区分CLN8病和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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