【佳学基因检测】白内障44型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

白内障44型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

白内障44型疾病介绍：

有证据表明先天性白内障-44（CTRCT44）是由染色体21q22上的LSS基因（600909）中的纯合突变引起的，。赵等人 （2015年）确定3名患有严重先天性白内障的儿童来自近亲4代高加索血统家庭。他们还确定了第二个近亲家庭，其中有1名受影响的孩子。所有受影响的个体都是LSS基因突变的纯合子。通过对3名患有严重先天性白内障的儿童进行全外显子组测序，他们鉴定了LSS基因中错义突变的纯合性（G588S）。父母和未受影响的同胞是杂合的。随后筛查了154个患有先天性白内障的LSS突变家族，并在第二个近亲家中发现了另一个纯合突变W581R。在11,000个对照染色体中未发现2个突变。两种突变都改变了高度保守的氨基酸残基。在转染实验中，G588S和W581R突变蛋白均未显示出任何环化酶活性。该病临床表征有：视力下降。

白内障44型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为白内障44型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，白内障44型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了白内障44型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有白内障44型，实现白内障44型遗传阻断的目的。

白内障44型基因检测在哪儿做？

佳学基因一直从事白内障44型的发病原因的研究，为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写白内障44型词条，每年为数千患者找到了白内障44型的基因原因。白内障44型基因检测基因解码操作非常简便。进入http://www.jiaxuejiyin.com，填写致病基因鉴定检测申请表，不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方，拨打4001601189的电话，也会有非常耐心细致的解答。

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