【佳学基因检测】Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷遗传风险怎样做基因检测才能避免？

基因诊断导读：

Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！复合物 III (CIII)，也称为泛醇-细胞色素-c 还原酶复合物，是线粒体呼吸链的核心组成部分。 CIII 缺陷最常见的原因是泛醇-细胞色素 c 还原酶合成样 (BCS1L) 基因突变，该基因于 1998 年由 Petruzzella 等人首次发现。 BCS1L 基因位于 2 号染色体 (2q35)，编码一种与多种细胞活动相关的 ATP 酶，嵌入线粒体内膜； 据基因解码，这种 ATP 酶有助于在呼吸链组装过程中将 Rieske Fe/S 蛋白插入到 CIII 的前体中。 在神经系统病案集中，佳学基因记录了一例 BCS1L 基因复合杂合突变与 CIII 缺陷和 Björnstad 综合征相关的一个 7 个月大的中国女孩通过基因解码基因检测进行确诊的一个案例。

Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷疾病介绍：

人BCS1L基因编码了酿酒酵母bcs1蛋白质的同源物，参与线粒体呼吸链复合物III的组装。酿酒酵母bcs1蛋白是线粒体内膜的组成部分，并且是功能性泛醇 - 细胞色素-C还原酶（bc1）复合物表达所必需的（见191328）。 bcs1蛋白与AAA成员（与各种细胞活性相关的ATP酶）超家族成员具有序列相似性（见601681）。通过在EST数据库中搜索与bcs1相关的序列，Petruzzella等人（1998）鉴定了编码人BCS1L（BCS1样）的cDNA。预测的420个氨基酸的人蛋白与酵母bcs1有50％的同一性，并且像bcs1一样含有2个保守的核苷酸结合基序。尽管BCS1L不含N末端线粒体靶向序列，但体外线粒体输入和胰蛋白酶保护试验表明其进入线粒体。 Northern印迹分析显示BCS1L作为1.4-kb mRNA无处不在地表达。作者还检测到一个4.5-kb的转录本，他们认为这是一种替代的BCS1L mRNA或来源于相关基因的mRNA。BCS1L基因编码了在线粒体中起作用的蛋白，线粒体为细胞供能。BCS1L蛋白质对于复合物III的形成是关键的。具体来说，BCS1L向复合物中加入Rieske Fe/S蛋白。在线粒体中，复合物III进行氧化磷酸化的一个步骤，其中氧和单糖用于产生三磷酸腺苷（ATP），是细胞的主要能量来源。作为其在氧化磷酸化中的作用的副产物，复合物III产生活性氧，其是可损害DNA和组织的有害分子。由复合物III产生的活性氧被认为也在正常细胞信号传导中起作用——特别是当身体中的氧水平低（缺氧）时。一些研究人员认为BCS1L蛋白参与铁的分解（代谢），虽然机制是未知的。线粒体复合物III缺乏症是一种遗传疾病，可以影响机体多处部位，包括脑、肾、肝、心脏和骨骼肌。线粒体复合物III缺乏症的体征和症状通常始于婴儿期，但晚些时候呈现出症状。线粒体复合物III缺乏症的严重程度在患者中变化很大。轻度患者具有肌无力（肌病）和极度疲劳，特别是在运动期间（运动不耐受）。较严重的患者具有多种身体系统问题，例如导致肝衰竭的肝脏疾病、肾脏异常（肾小管病）和脑功能障碍（脑病）。脑病可导致精神和运动技能发育迟缓（精神运动迟滞）、运动问题、肌张力减退和沟通困难。一些患者具有心肌病，可导致心力衰竭。大多数线粒体复合物III缺乏症患者出现乳酸性酸中毒。一些或者出现酮酸中毒或高血糖症。这些化学物质在体内水平异常高会危及生命。 线粒体复合物III缺乏症在儿童期是致命的，尽管具有轻微体征和症状的个体可以存活到青少年期或成年期。

Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷，实现Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷遗传阻断的目的。

如何做Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。泛醇-细胞色素 c 还原酶合成样 (BCS1L) 基因位于 2 号染色体 (2q35) 上，编码一种与各种细胞活动相关并嵌入线粒体内膜的 ATP 酶； 据推测，这种 ATPase 有助于在呼吸链组装过程中将 Rieske Fe/S 蛋白插入复合物 III (CIII) 的前体中。 佳学基因病案集报告了因为 BCS1L 基因复合杂合突变而导致疾病的临床案例。一名 7 个月大的女孩有 3 个月的精神运动发育迟缓病史和 1 个月的癫痫病史，并伴有平行的精神运动发育恶化。 患者的临床表现包括精神运动发育迟缓、婴儿痉挛症、歪斜菌毛、肾小管病变、肝病和乳酸性酸中毒。结合临床表现，分子生物学检查诊断为BCS1L基因新突变所致CIII缺陷和Björnstad综合征。 全外显子组测序显示复合杂合突变具有遗传自母亲的错义突变 (c.548G > A/p. R183H) 和遗传自父亲的插入突变 (c.1061_1062insCTA/p. G354delinsGY)。 获得佳学基因致病基因鉴定基因解码的结果后的干预结果：治疗 2 周后，痉挛发作减少了 50%。 血氨、心肌酶和尿糖水平下降至正常水平。 在 1 个月的随访中，患者的临床症状有所改善，痉挛性发作减少了 75%，吸吮能力更强，自主活动更多。 然而，她仍有轻度乳酸性酸中毒和轻度肝损伤。 这一致病基因鉴定基因解码的案例说明：通过基因解码技术明确了患者是CIII 缺陷和 Björnstad 综合征患者，并在 BCS1L 基因中发现了一个新突变（C.1061_1062insCTA 和 P. G354delinsGY）。 这一发现扩展了 BCS1L 基因突变谱，将有利于基因诊断。

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