【佳学基因检测】产前Bartter综合征，2型如何确诊?
疾病确诊导读：
产前Bartter综合征，2型是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
产前Bartter综合征，2型疾病介绍：
Bartter综合征是一组非常相似的肾脏疾病，导致体内钾，钠，氯和相关分子的不平衡。在某些情况下，Bartter综合征在出生前就会变得明显。这种疾病可引起羊水过多，这是胎儿周围的液体体积增加（羊水）。羊水过多会增加早产的风险。从婴儿期开始，受影响的个体经常无法以预期的速度成长并增加体重（未能茁壮成长）。他们的尿液中会失去过量的盐（氯化钠），导致脱水，便秘和尿量增加（多尿）。此外，尿液中会损失大量的钙（高钙尿症），这会导致骨骼减弱（骨质减少）。一些钙在尿液浓缩时沉积在肾脏中，导致肾组织硬化（肾钙质沉着症）。 Bartter综合征的特征还在于血液中钾含量低（低钾血症），这可导致肌肉无力，痉挛和疲劳。受影响的儿童很少发生由内耳异常引起的听力损失（感觉神经性耳聋）。 Bartter综合征的两种主要形式通过其发病年龄和严重程度来区分。一种形式在出生前（产前）开始并且经常危及生命。另一种形式，通常称为经典形式，从儿童早期开始，往往不那么严重。一旦确定了Bartter综合征的遗传原因，研究人员还根据所涉及的基因将疾病分为不同类型。 I，II和IV型具有产前Bartter综合征的特征。由于IV型也与听力损失有关，因此有时称为产前Bartter综合征伴感觉神经性耳聋。 III型通常具有经典Bartter综合征的特征。临床特征：常染色体隐性遗传;尿;肾脏肾小球旁细胞肥大/增生;肾钙质;肾钾萎缩;高血压肾素 - 血管紧张素系统; Chondrocalcinosis;骨质疏松;大眼睛;手足搐搦症;胎儿多尿症;脱水;发热;烦渴;低钾代谢性碱中毒。该病临床表征有：多尿；肾小球旁细胞肥大/增生；肾钙化质沉积症；肾源性钾流失；肾素血管紧张素系统亢进；软骨钙质沉着症；骨质疏松；大眼睛；手足抽搐；胎儿多尿；脱水；发热；烦渴；低钾性代谢性碱中毒。
产前Bartter综合征，2型基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为产前Bartter综合征，2型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，产前Bartter综合征，2型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了产前Bartter综合征，2型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有产前Bartter综合征，2型，实现产前Bartter综合征，2型遗传阻断的目的。
如何做产前Bartter综合征，2型的基因检测？
在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是产前Bartter综合征，2型的发病原因，并持续研究产前Bartter综合征，2型发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.
立即咨询：点击此处。
