甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称,于1967年首次被报道。近年来,其病因...
LEOPARD 综合症即豹综合征,是多发性黑子的一种变型,与一系列遗传缺陷有关。“Leopard”一词则是该综合征突出表现的缩写,L(黑子)、E(心电图异常)、O(两眼距离过远)、P(肺动脉狭窄...
【佳学基因】急性早幼粒细胞白血病基因解码、基因检测 基因解码导读 急性早幼粒细胞白血病是英文疾病名称Acute promyelocytic leukemia的中文翻译,又叫做APL,M3 ANLL。这种疾病是基因突变引起的遗...
M-CM 基因解码、基因检测 基因解码导读 巨脑-毛细血管畸形综合征是英文疾病名称Megalencephaly-capillary malformation syndrome的中文翻译,简写MCAP,又叫做M-MC,是一种以多种组织过度生长为特征的疾病。...