什普林茨恩-戈德堡综合征是英文疾病名称Shprintzen-Goldberg syndrome的中文翻译。又叫马放诺伊-颅缝合综合征,英文翻译为Marfanoid-craniosynostosis syndrome。患者具有明显的面部、骨骼及神经功能异常。...
佳学基因导读:每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由基因遗传因素引起。佳学基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定,可精准、快速明确患者的致病基因,根据致病基因...
佳学基因导读:人体泌尿系统包括肾脏、输尿管、膀胱与尿道及有关的血管神经组成,主要的功能为生成与排出尿液,是维持人体正常生命活动的重要一环。如果泌尿系统出现了问题,丧失了正...
佳学基因导读:呼吸系统遗传性疾病是一种有基因突变引起的,主要病变在气管、支气管、肺部及胸腔的遗传性疾病。佳学基因呼吸系统遗传性疾病致病基因鉴定,可精准、快速明确疾病的基因...