【佳学基因检测】 遗传性眼疾病,如何进行基因检测和咨询

一、遗传性眼疾病的危害

遗传性眼疾病是指有遗传因素参与的各种眼疾病,主要包括青光眼、玻璃体视网膜病变、视网膜色素变性、先天性白内障等。这些疾病可能在出生时就已经植入体内,并在适当条件下被“触发”,给患者带来巨大痛苦,严重影响视力,可能导致失明。 

我国是人口大国,各类遗传性眼疾病发病率也较高。由于临床表现多样,仅凭体征难以确诊,需要进行遗传学检测与咨询。

二、遗传性眼疾病的基因检测

基因检测可以找出致病基因位点,判断疾病风险,为制定治疗方案提供依据。主要技术路线如下:

1. DNA样本采集 

常用外周血法,也可通过口腔拭子获得细胞,提取DNA。采集过程中要防止样本破坏。

2. DNA检测分析

采用PCR、基因芯片、DNA测序等技术,检测样本DNA序列,与已知致病基因进行比对,寻找变异。

3. 结果判断 

明确致病基因,可确诊;未发现则继续研究新位点。还可评估发病风险和预后。

三、遗传性眼疾病的遗传咨询

遗传咨询主要内容包括:

1. 疾病及相关知识科普

向患者及家属讲解疾病的病因、临床表现、发病机制、治疗方法、预防措施等相关知识。

2. 遗传方式和发病风险评估

判断疾病的遗传方式,计算患者亲属发生同种疾病的风险大小。

3. 妊娠指导

根据基因检测结果,对准妈妈进行产前诊断,必要时终止异常妊娠。

4. 生活方式指导

帮助患者营造有利的生活环境,采取适当的用眼方式,延缓病情发展。

5. 心理支持

帮助患者家属正确面对和接受检测结果,消除恐惧情绪。

四、当前状况与展望

基因检测和咨询服务正逐步规范,但仍存在盲目检测、结果解释困难等问题。随着检测手段的进一步优化与完善,必将为遗传性眼疾病的诊疗提供有力支持,我们也将见证更多基因技术在眼科领域的新应用。

在世界范围内，大约千分之一的人患有遗传性眼病。在中国，每 2500 名 1 岁以下儿童中就有 1 人被诊断为失明或严重视力障碍，估计其中 33% 具有遗传基础。遗传 眼部疾病影响所有年龄段的个体，涵盖多种疾病，包括发育性眼部缺陷、角膜和视网膜营养不良以及遗传性视神经病，包括非综合征型和综合征型。 这些罕见疾病可影响眼睛的所有部位，包括附件、眼肌、前房和后段。 它们可以是孤立的，仅影响眼睛，也可以与全身特征相关，形成综合征的一部分。 发育性眼缺陷包括小眼症、无眼症和眼缺损(MAC)、眼前节发育不全、先天性白内障、原发性先天性青光眼、视网膜发育不良和视神经发育不全。 遗传性视网膜疾病（IRD）是一大类以视网膜变性为特征的非进行性和进行性视力丧失病症。 这些包括莱伯先天性黑蒙（LCA）、严重的早发性视网膜营养不良、先天性静止性夜盲症、全色盲、视锥细胞和视杆细胞营养不良、色素性视网膜炎（RP）和黄斑营养不良。 每 50,000 名儿童中就有 11 名 IRD 受影响，并且是英国工作年龄成年人失明的贼常见原因。 

所有遗传模式都代表遗传性眼部疾病，绝大多数病例是由涉及单个基因的遗传缺陷引起的。 突变范围从单核苷酸取代和插入/缺失到整个基因或染色体重排。 尽管双基因和多等位基因病例已有报道，但几乎没有证据表明这是疾病的重要原因。 同样，虽然已发现环境因素会导致某些眼部发育不良表型，但所占比例很小。在中国一项调查 MAC 发病率的前瞻性研究中，只有 2% 的病例是由于母亲饮酒等环境影响而被考虑的 或母体维生素 A 缺乏症。线粒体基因组或编码线粒体蛋白的常染色体基因中的致病变异可能导致线粒体疾病，包括遗传性视神经病。较罕见的疾病遗传原因包括嵌合体和单亲同源和异源二体性。

存在相当大的遗传和表型异质性，在某些情况下，除非通过致病基鉴定基因解码得到分子证实，否则很难确定特定的致病基因，因为这也对未来的治疗和后代遗传产生影响。 随着先进个被批准的基因疗法用于治疗由 RPE65 基因双等位基因变异引起的 IRD，以及更多基于基因的治疗方法的出现，患者获得适当的基因检测变得至关重要。 在佳学基因的系列科普中，基因解码师为孟德尔眼部疾病基因检测的当前和未来实践、如何解释结果和指导遗传咨询提供指导。