【佳学基因检测】基因检测原发性开放性青光眼的决定性特征与房水异常TGF-β2

眼科遗传病基因检测简介

根据眼科遗传门诊基因检测项目列表，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Sci Rep》在第. 2022 Jun 23;12(1):10623.期发表了一篇标题为《基因检测原发性开放性青光眼的决定性特征与房水异常TGF-β2》的青光眼基因检测所解决的视力问题文章。该基因领域的临床应用研究由MinHee K Ko, Jeong-Im Woo, Jose M Gonzalez Jr, Gayeoun Kim, Lynn Sakai, Janos Peti-Peterdi, Jonathan A Kelber, Young-Kwon Hong, James C Tan   完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35739142和 doi: 10.1038/s41598-022-14062-8.

基因解码研究关键词：

原发性,开角型,青光眼,致病因素

国际基因解码证据链条标签：

Primary open angle glaucoma,pathogenic contributor

基因检测临床研究与应用结果介绍：

眼部疾病的各种异常与基因检测的相关系表明：原发性开角型青光眼（POAG）的特征是视神经病变、房水TGFβ2升高、中央角膜厚度（CCT）、年龄和眼压（IOP）增加等主要危险因素。眼睛的生理学、病理学的基因检测应用检查了紧绷皮肤（Tsk）小鼠，以观察潜在TGFβ储存库原纤维蛋白-1的基因突变是否与人类原发性开角型青光眼POAG的特征相关。眼睛能力与功能的基因解码研究通过眼相干断层扫描（OCT）测量CCT；眼压；视网膜神经节细胞（RGC）和视神经轴突计数采用显微镜技术；视觉电生理暗视阈值反应（STR）和图形视网膜电图（PERG）；分别通过ELISA和MINK上皮细胞检测AH-TGFβ2水平和活性。Tsk小鼠前房角开放，与年龄匹配的野生型（WT）小鼠相比：CCT薄23%（p<0.003）；眼压更高（p<0.0001），更不对称（p=0.047），随年龄增长而升高（p=0.04），呈POAG样频率分布。Tsk小鼠的RGC数量较少（p<0.04），随着年龄的增长而减少（p=0.0003），并显示凋亡和胶质活性增加；视神经轴突较少（p=0.02）；轴突和胶质细胞异常；减少STR（p<0.002）和PERG（p<0.007）视觉反应；AH TGFβ2水平（p=0.0002）和活性（p=1E-11）更高，尤其是随着年龄的增长。Tsk小鼠表现出POAG的明确特征，表明异常的纤维蛋白-1稳态是原发性开角型青光眼POAG表型出现的致病因素。