【佳学基因检测】的Bietti晶体营养不良基因检测后的基因治疗
基因检测的常规项目
根据基因检测技术在近视预防中的作用，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Sci Rep》在第. 2022 Jun 9;12(1):9525.期发表了一篇标题为《的Bietti晶体营养不良基因检测后的基因治疗》的角膜营养不良与功能基因突变文章。该基因领域的临床应用研究由Jiang-Hui Wang, Grace E Lidgerwood , Maciej Daniszewski, Monica L Hu, Georgina E Roberts, Raymond C B Wong , Sandy S C Hung , Michelle E McClements, Alex W Hewitt , Alice Pébay , Doron G Hickey, Thomas L Edwards 完成。
基因信息数据库索引号：
基因大数据表签: 35680963和 doi: 10.1038/s41598-022-12210-8.
基因解码研究关键词：
Bietti晶体营养不良,BCD,基因补充治疗,
国际基因解码证据链条标签：
Bietti crystalline dystrophy,BCD,gene supplementation therapy,
基因检测临床研究与应用结果介绍：
《眼科疾病基因检测的分型比较》比埃蒂晶体营养不良（BCD）是一种遗传性视网膜疾病（IRD），由CYP4V2基因突变引起。这是东亚相对常见的IRD原因。这种疾病的许多特征使其极易接受基因补充治疗。遗传性视网膜疾病的基因检测与分子诊断研究旨在在开发BCD临床基因治疗之前，验证一系列必要的体外前体实验。《遗传性视网膜疾病的靶向药物治疗开发》证明，与编码野生型CYP4V2（AAV2.wtCYP4V2）的AAV2载体转导的细胞相比，用编码CYP4V2密码子优化的AAV2载体转导的HEK293、ARPE19和患者诱导的多能干细胞（iPSC）衍生的RPE细胞导致CYP4V2的蛋白表达水平升高，这通过免疫细胞化学和western blot进行评估。同样，眼科疾病基因检测后的靶向药物治疗可行性评估观察到AAV2转导细胞中CYP4V2酶活性显著增加。coCYP4V2与用AAV2转导的相比。正确和全面的遗传性视网膜疾病基因检测还显示了CYP4V2在AAV2转导的人RPE/脉络膜外植体中的表达。coCYP4V2与用AAV2转导的相比。wtCYP4V2。这些临床前数据支持进一步开发针对目前无法治疗的比埃蒂晶体营养不良致盲性疾病的基因补充疗法。密码子优化的CYP4V2转基因在蛋白表达和酶活性方面优于野生型。人RPE细胞的体外培养为检测AAV介导的转基因传递提供了一种有效的方法。
