【佳学基因检测】弗里德赖希共济失调的科学性-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

弗里德赖希共济失调的英文名字是Friedreich Ataxia。基因解码表明：弗里德赖希共济失调是一种遗传性疾病，主要由FXN基因的突变引起。FXN基因位于人类染色体9上，编码一种名为Frataxin的蛋白质。Frataxin蛋白质在线粒体中起着重要的功能，参与铁硫簇的合成和调节。 FXN基因突变会导致Frataxin蛋白质的产量减少，或者使其功能受损。这会导致线粒体功能异常，进而影响神经系统的正常功能，导致弗里德赖希共济失调的症状。弗里德赖希共济失调的遗传方式为常染色体隐性遗传，即患者需要从父母两方都继承到突变的FXN基因才会患病。如果只继承了一个突变的FXN基因，那么个体就是携带者，不会表现出症状。需要注意的是，FXN基因突变是弗里德赖希共济失调的主要原因，但也有少数患者的病因与FXN基因突变无关，可能与其他基因的突变有关。