【佳学基因检测】基因检测做CRISPR-AsCas12a有效纠正眼部白化病患的先行者
正规公立医院门诊眼科进行视觉的检测
根据 如何解读眼科遗传病基因检测报告，国际著名基因检测科学性证据杂志《CRISPR J》在第. 2022 Jun;5(3):457-471.期发表了一篇标题为《基因检测做CRISPR-AsCas12a有效纠正眼部白化病患的先行者》的眼科疾病的基因治疗研究进展文章。该基因领域的临床应用研究由Simona Torriano, Edouard Baulier, Alejandro Garcia Diaz, Barbara Corneo, Debora B Farber 完成。
基因信息数据库索引号：
基因大数据表签: 35686978和 doi: 10.1089/crispr.2021.0110.
基因解码研究关键词：
X连锁眼白化病1型,点突变,致病性,剪接位点
国际基因解码证据链条标签：
X-linked ocular albinism type 1, point mutation,pathological splice site
基因检测临床研究与应用结果介绍：
基因检测中基因突变与疾病发生的必然性的关系研究中，GPR143基因突变导致X-连锁眼白化病1型（OA1），这是一种严重的损害视力的疾病。眼科疾病临床共识数据收集与整合团队最近从一名OA1患者的皮肤成纤维细胞中产生了诱导多能干细胞（IPSC），该患者携带GPR143内含子7的点突变。这种突变激活了一个新的剪接位点，导致假外显子的掺入。在不同突变与临床表征关系紧密程度的研究中，眼科疾病发生原因的基因解码提出了一种高效CRISPR-Cas核糖核蛋白策略，以永久纠正这些患者来源的IPSC中的GPR143突变。有趣的是，用于SpCas9的两个单导向RNA不允许切割靶区。相反，使用CRISPR-AsCas12a系统实现的切割促进了同源性定向修复的高速率。CRISPR-AsCas12a介导的校正并没有改变iPSC的多能性或遗传稳定性，也没有导致靶点外事件。此外，基因检测指导下的眼科疾病基因矫正治疗法强调，由CRISPR-AsCas12a介导的插入/删除引起的病理剪接位点的破坏也挽救了GPR143的正常剪接及其表达水平。
