【佳学基因检测】威尔逊病合并双侧视网膜色素变性的致病基因鉴定基因检测分析
多系统疾病的复杂病因检测分析准确性
根据复杂疾病的全外显子测基因检测与基因解码，国际著名基因检测科学性证据杂志《Front Med (Lausanne)》在第. 2022 Apr 28;9:877752.期发表了一篇标题为《威尔逊病合并双侧视网膜色素变性的致病基因鉴定基因检测分析》的眼科异常基因检测机构排名依据文章。该基因领域的临床应用研究由Zifan Ye , Xiuhua Jia, Xin Liu , Qi Zhang , Kaijun Wang , Min Chen 完成。
基因信息数据库索引号：
基因大数据表签: 35573004和 doi: 10.3389/fmed.2022.877752. eCollection 2022.
基因解码研究关键词：
威尔逊病,铜代谢异常,同意,基因突变,视网膜色素变性
国际基因解码证据链条标签：
Wilson disease; abnormal copper metabolism; concurrence; gene mutation; retinitis pigmentosa.
基因检测临床研究与应用结果介绍：
复杂疾病的致病基因鉴定基因检测的可行性分析背景：肝豆状核变性（WD）和视网膜色素变性（RP）是临床上常见的遗传性疾病，然而，肝豆状核变性WD和RP并发的情况以前从未报道过。肝豆状核变性WD是由导致铜代谢异常的突变引起的；反过来，铜代谢的变化被认为与RP有关。在这里，复杂疾病的致病基因鉴定基因解码报告了一例同时发生肝豆状核变性WD和双侧RP的病例，并通过基因解码研究了可能的发病机制，以阐明这两种遗传性疾病是因果关系还是巧合。病例介绍：患者为43岁中国女性，12年前诊断为肝豆状核变性WD。她从小就患有夜盲症，在10年内双侧视力下降，因此她在住院期间被转诊到与佳学基因有合作关系的眼科中心进行常规排铜治疗。铜蓝蛋白、头颅磁共振成像（MRI）和腹部超声结果符合肝豆状核变性。眼部检查显示角膜Kayser-Fleischer（K-F）环、向日葵样白内障、视网膜骨细胞样色素沉着、双侧视网膜外萎缩、黄斑囊样水肿（CME）和双眼管状视力。对右眼和左眼进行了超声乳化联合人工晶状体植入术，但视力改善有限。全外显子组测序（WES）基因检测到与肝豆状核变性WD相关的ATP7B基因中存在有害纯合子突变，CNGA1基因中的纯合子突变很可能导致视网膜色素变性（RP）。复杂疾病的致病基因鉴定研究结论：复杂疾病的致病基因鉴定基因解码报告了一例同时发生肝豆状核变性WD和RP的病例。致病基因鉴定基因解码检测到两种致病基因突变，ATP7B和CNGA1。虽然基因解码不能完全排除肝豆状核变性WD相关铜代谢异常与视网膜色素变性（RP）的因果关系，但基因信息的破解分析推测这两个基因突变分别导致这两种遗传疾病。两种疾病的同时发生是两个基因突变同时存在的结果。
