【佳学基因检测】遗传性视网膜疾病基因检测的应用探讨

眼科临床医生对基因检测的价值发掘

根据常染色体隐性与显性基因遗传病基因检测查找疾病原因的分子诊断，国际著名基因检测科学性证据杂志《Indian J Ophthalmol》在第2022 Jul;70(7):2305-2315.期发表了一篇标题为《遗传性视网膜疾病的探讨》的眼科疾病的遗传性分析文章。该基因领域的临床应用研究由Dhanashree Ratra, Sengul Ozdek, Munispriyan Raviselvan, Sailaja Elchuri, Tarun Sharma 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35791111和 doi: 10.4103/ijo.IJO_314_22.

基因解码研究关键词：

遗传性视网膜疾病,视网膜电图,罕见眼病,视网膜营养不良,视网膜色素变性

国际基因解码证据链条标签：

 Inherited retinal diseases; electroretinography; rare eye diseases; retinal dystrophies; retinitis pigmentosa.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

遗传性视网膜疾病（IRD）是一组具有不同基因突变的表型多样性疾病，导致视网膜变性，引起视力损害。当患者向非IRD专家的寻找诊断结果并希望获得治疗时， 没有选择正确的基因检测分析，患者要想得到正确的诊断极为困难。患者及其家人通常担心视力进一步下降。他们渴望了解预后和并担心视力进一步恶化的可能性。每一位眼科专家都必须自学遗传性视网膜疾病（IRD）的基本知识。这将有助于熟悉如何接触遗传性视网膜疾病（IRD）患者。在致病基因鉴定基因解码基因检测的支持下，早期准确的诊断有助于预测视力损失，也有助于患者规划其教育和选择适当的职业选择。有关基因突变、遗传模式和可能的治疗的最新知识将使眼科专家能够帮助他/她的患者。佳学基因眼科疾病基因检测科普计划就如何接近遗传性视网膜疾病（IRD）患者，从疾病的特征和诊断、视觉康复和可能的治疗方面给出了一个广泛的计划。

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