【佳学基因检测】基因解码基因检测发现Leber遗传性视神经病出现无意义突变的纠正

如何将眼科疾病基因检测的准确性进一步提高？

根据 视力丧失的母系遗传的基因检测分析，国际著名基因检测科学性证据杂志《Mitochondrion》在第. 2022 May 24;65:56-66.期发表了一篇标题为《基因解码基因检测发现Leber遗传性视神经病出现无意义突变的纠正》的基因突变分子多样性与疾病表征的一致性文章。该基因领域的临床应用研究由Yanchun Ji, Juanjuan Zhang, Min Liang, Feilong Meng, Minglian Zhang, Jun Q Mo, Meng Wang, Min-Xin Guan 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35623556和 doi: 10.1016/j.mito.2022.05.003. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

病因学,Leber遗传性视神经病变,线粒体遗传缺陷,突变tRNA突变

国际基因解码证据链条标签：

 Etiology; Leber’s hereditary optic neuropathy; Mitochondrial genetic defect; Mutation; tRNA variants.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

Leber遗传性视神经病变（LHON）是眼部疾病，遵循母亲遗传的方式向后代传递。但是很多疾病与Leber遗传性视神经病变在不同的疾病阶段有部分疾病表现重叠，延搁了疾病的正确诊断。导致Leber遗传性视神经病变（LHON）的线粒体DNA（mtDNA）突变不管是否进行基因检测，都会影响编码复合体I关键亚单位的ND1、ND4或ND6基因。然而，线粒体tRNA缺陷在LHON发病机制中的作用是佳学基因解码扩展的分析领域，因为这一尝试可以提高检测和分析准确性和全面性，提高检出率。在Leber遗传性视神经病变（LHON）的致病基因鉴定基因解码中，基因信息分析人员对22个线粒体tRNA基因的桑格序列分析，通过一代测序基因检测在811名汉族先证者和485名对照中国受试者队列中确定了139个变体。其中，71个先证者中的32个（4个已知和28个新的/假定的）tRNA基因突变可能与LHON的发病机制有关，因为这些基因突变显示：（1）在<1%的对照组中存在；（2） 进化守恒；（3） 有可能对功能分子的结构和功能进行修改。这种基因突变对结构与功能分子产和的改变可能在翻译过程中破坏tRNA处理、结构稳定性、tRNA对氨基酸分子的装载或密码子-反密码子相互作用的结构和功能方面。这32个基因突变序列表现为单突变或多突变，先证者中与Leber遗传性视神经病变（LHON）相关的ND1 3640G>A、ND4 11778G>A或ND6 14484 T>C突变。38个仅携带一个tRNA突变的家系表现出相对较低的Leber遗传性视神经病变（LHON）疾病发病率，从5.7%到42.9%不等，平均19%。引人注目的是，在33个同时携带已知/假定tRNA变体和原发性Leber遗传性视神经病变（LHON）相关线粒体DNA突变的家庭中，视神经病变的平均发病率为40.1%。这些发现表明线粒体tRNA变异是Leber遗传性视神经病变（LHON）的重要致病基因序列突变，占该队列病例的8.75%。这些新的见解可能会在Leber遗传性视神经病变（LHON）的病理生理学、疾病管理和基因检测中产生有益的应用，可以为多达10%的患者从基因检测的不确定结果中进行明确。

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