【佳学基因检测】视网膜变性和视网膜色素变性基因检测是一样的吗？
视网膜变性是视网膜病变的总称，后者是视网膜色素改变色素而引起的疾病。 后者是遗传疾病，治疗困难，以前在医学上被认为是眼科癌，近年来，治疗该疾病的方法层出不穷，其中五色复明汤使患者视力得到了一定的恢复，为许多色素变性患者带来了光明的希望。
那么，什么是视网膜色素变性呢？ 视网膜是眼球内部精密的薄层组织，含有多个被称为“受光器”的受光细胞，这些受光细胞通过视神经与大脑相连。 如果把眼睛想象成接收图像的照相机，视网膜就是记录图像的胶片。 视网膜下面是视网膜色素上皮(RIPE )。 视网膜色素上皮支撑着视网膜感光细胞的作用。 视网膜有视锥细胞和视轴细胞两种感光细胞。 视锥细胞集中在视网膜的中心部位(称为黄斑区)，负责中心视觉和五颜六色的分辨。 视杆细胞分布在黄斑区周边，负责周边视觉和暗视觉。 视网膜锥体细胞和杆体细胞都将光刺激转换为电脉冲，通过神经细胞传递到视神经，通过视神经将信号传递到大脑，从而“看到”实际的影像。 色素病变患者的视细胞逐渐变性，最终失去功能。
视网膜变性病变，即视网膜变性是视网膜裂孔形成的基础。临床出现夜盲症状。
视网膜变性病变，即视网膜变性是视网膜裂孔形成的基础。临床出现夜盲症状。
3.临床变异
RP绝大多数为典型病例，三联征常见。常见临床变异或者非典型RP有以下几种
（1）单眼性原发性视网膜色素变性 非常少见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常（包括电生理检查），经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。
（2）象限性原发性视网膜色素变性 亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。
（3）中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性 亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。
（4）无色素性视网膜色素变性 是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。
（5）白点状视网膜变性 为罕见的家族性遗传性视网膜变性，眼底可见特征性的广泛散布的白色斑点，其可随病情的进展而出现原发性视网膜色素变性的特征。眼底可见圆形或椭圆形白色点，大小相对均一，可融合。常不侵及黄斑中心。造影显示白点为窗样透见荧光。此需要同眼底白色斑点相鉴别，它是一种先天性静止性夜盲，除夜盲外，视力、视野和色觉始终正常。
（6）Biette结晶样视网膜病变 Biette1937年首次报道，表现为闪亮的黄白色结晶位于视网膜的后极和角膜缘浅层，伴有色素沉着的毯层视网膜色素变性和脉络膜硬化。
（7）静脉胖色素性视网膜色素变性 表现为静脉旁的视网膜色素上皮脱色素，骨细胞样色素斑。
（8）小动脉旁色素上皮保留型视网膜色素变性 在广泛的视网膜色素上皮变性萎缩区小动脉旁的色素上皮正常。
（9）Leber先天黒蒙 发病早，出生时就有可能视力严重受损，眼球震颤，眼底表现为色素性改变。预后极坏，严重夜盲，视野缩小，最终完全失明。
(责任编辑：佳学基因)
