【佳学基因检测】怎么做孤立型小眼畸形合并眼缺损（10型）基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

孤立型小眼畸形合并眼缺损（10型）是英文Microphthalmia, isolated, with coloboma 10的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止孤立型小眼畸形合并眼缺损（10型）在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做孤立型小眼畸形合并眼缺损（10型）基因解码、基因检测？

小眼畸形是出生前就出现的眼睛异常。患者一个或两个眼球异常小。一些受累者完全没有眼球——但通常存在一些剩余的眼组织。这种严重的小眼症应该与另一种称为“无眼畸形”的病症区别开来。不过，无眼畸形和严重的小眼症通常混用。小眼症可能会导致或可能不会导致视力下降。患有小眼症的人也可能有一种称为“眼缺损”的病症可能在虹膜、视网膜和脉络膜中有缺口或间隙，或有视神经缺损。眼缺损可能存在于一只眼睛或两只眼睛中，并且根据其大小和位置可能会影响视力。具有小眼症的人也可能具有其他眼睛异常，包括眼睛混浊（白内障）和睑裂过窄。此外，受累者可能有一种称为微角膜的异常，其中眼睛的清晰前部覆盖物（角膜）过小且异常弯曲。大约有三分之一到一半的小眼症患者，他们的小眼症状只是其他复杂综合征的一部分。当小眼症独立发生时，它被称为非综合征型或孤立型。

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孤立型小眼畸形合并眼缺损（10型）的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，孤立型小眼畸形合并眼缺损（10型）的数据库代码是omim_id:616428。

怎么做孤立型小眼畸形合并眼缺损（10型）基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)