【佳学基因检测】需要多长时间可以拿环磷酰胺和表柔比星敏感性-功效毒性/ADR基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

环磷酰胺和表柔比星敏感性-功效毒性/ADR是英文cyclophosphamide and epirubicin response - Efficacy, Toxicity/ADR的中文翻译。这一疾病又叫做abdominal migraine ；CVS ；cyclical vomiting ；cyclical vomiting syndrome ；periodic vomiting;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止环磷酰胺和表柔比星敏感性-功效毒性/ADR在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做环磷酰胺和表柔比星敏感性-功效毒性/ADR基因解码、基因检测？

周期性呕吐综合征的特点是引起反复发作的恶心、呕吐和疲劳（嗜睡）。这种病最常见于幼儿，但它可能发生在任何年龄。恶心、呕吐和可持续1小时到10天的昏睡。受累者可能每小时呕吐几次，导致脱水。其他症状可能包括异常苍白的皮肤（苍白），腹痛，腹泻，头痛，发热以及对光（畏光）或声音（高声恐怖）的敏感性增加。大多数受累者每次发作的表征和症状是非常相似的。常发病可能使人衰弱，难以上班或上学。恶心，呕吐和昏睡的情况可能定期或随机发生，或可能由各种因素触发。最常见的诱因是情绪激动和感染。其他触发因素可以包括没有进食（禁食）、极端温度、睡眠不足、过度疲劳、过敏、摄入某些食物或酒精和月经期。如果没有治疗，患者通常每年发病4至12次。在不发病的时候不会恶心呕吐或大大减少恶心呕吐的频率。然而，许多受累者在发病期间和发病之间有其它症状，包括疼痛，嗜睡，消化病症如胃食管反流和肠易激综合征，以及昏厥（晕厥）。患有周期性呕吐综合征的人比没有该病的人更可能经历抑郁症、焦虑和恐慌症。还不清楚这些健康状况是否与恶心和呕吐直接相关。周期性呕吐综合征通常被认为是偏头痛的变体，偏头痛是严重的头痛，常常引起疼痛，恶心，呕吐和畏光或声音。周期性呕吐综合征可能与称为腹型偏头痛的病症相同或密切相关，其特征在于胃痛和痉挛的发作。儿童期的恶心、呕吐或腹痛可能会随着受累者变老而被偏头痛的头痛所取代。许多具有周期性呕吐综合征或腹型偏头痛的人有偏头痛的家族史。大多数患有周期性呕吐综合征的人智力正常，尽管一些受累者有发育迟缓或智力残疾。自闭症谱系障碍影响沟通和社交，也与循环呕吐综合征相关。此外，肌肉无力（肌病）和癫痫发作也可能出现。具有这些额外特征的人可能具有周期性呕吐综合征。

佳学基因cyclophosphamide and epirubicin response - Efficacy, Toxicity/ADR基因解码、基因检测大数据分析

周期性呕吐综合征的确切患病率是未知的;估计每10万名儿童中有4至2,000名儿童患病。尽管最近的研究表明，该病症在成年时开始和在儿童期开始的一样普遍，但该病症在成年人中较少被诊断。

cyclophosphamide and epirubicin response - Efficacy, Toxicity/ADR致病鉴定基因解码

虽然周期性呕吐综合征的原因尚未确定，研究人员已经提出了几种可能导致该疾病的因素。这些因素包括脑功能、激素异常和胃肠道问题的变化。许多研究者认为，周期性呕吐综合征是一种和偏头痛相像的疾病，这表明它是与大脑特定区域的神经细胞（神经元）之间的信号变化有关。许多受累者具有自主神经系统的异常，其控制无意识的身体功能，例如心率、血压和消化。基于这些异常，周期性呕吐综合征通常被分类为家族性自主神经异常的一种类型。一些周期性呕吐综合征，特别是在儿童期开始的那些，可能与线粒体DNA的变化有关。线粒体是细胞内的结构，将来自于

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在大多数周期性呕吐综合征病例中，受累者在其家系中没有已知的病症史。然而，许多受累者在其母亲和母亲的其他亲属中有相关病症的家族史，例如偏头痛、肠易激综合征或抑郁症。这个家族史提示了一种被称为母系遗传或线粒体遗传的遗传模式，适用于mtDNA中包含的基因。因为是卵细胞，而不是精子细胞，贡献线粒体到发育中的胚胎，孩子只能从他们的母亲遗传mtDNA突变引起的疾病。这些疾病可以出现在家系的每一代，并且可以影响男性和女性，但是父亲不会将与mtDNA的改变相关的性状遗传给他们的孩子。偶尔，患有周期性呕吐综合征的患者有不以

环磷酰胺和表柔比星敏感性-功效毒性/ADR的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，环磷酰胺和表柔比星敏感性-功效毒性/ADR的数据库代码是omim_id:500007 ；hpo_id:HP:0000717。

需要多长时间可以拿环磷酰胺和表柔比星敏感性-功效毒性/ADR基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。(责任编辑：佳学基因)