【佳学基因检测】基因检查自闭症，不需要小孩到现场！

基因检测自闭症的必要性

自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍，其临床表现和病因学具有很大的异质性。自闭症的发病的原因的研究表明，基因突变在ASD患者中的发现率相当高，约占受影响个体的20%至25%。因此，遗传病因学评估对于所有诊断为ASD的患者来说都是至关重要的。

目前，临床基因检测已经成为识别ASD患者遗传变异的关键工具之一。特别是，拷贝数变异（CNV）是一类较常见的遗传变异类型，已被证实与ASD的发病相关。因此，建议将拷贝数变异覆盖的外显子组测序作为ASD患者的先进病因学评估方法之一。

除了基因检测外，神经影像学、神经生理学、代谢和其他生化评估也可以帮助深入了解ASD的病理生理学。然而，这些评估方法通常需要更复杂的技术和设备，并且只在特定的临床情况下才会被推荐使用。

总的来说，基因突变在ASD的病因中起着重要作用，基因检测已经成为识别这些变异的主要手段之一。同时，其他辅助评估方法也可以提供对ASD病理生理学的更深入理解。因此，在诊断和治疗ASD时，综合考虑遗传学、神经影像学和其他生理学评估是非常重要的。

比如说，所有 100 名儿童均接受了临床微阵列基因测试。 其中，18 例鉴定出一种或多种拷贝数变异，而 82 例拷贝数变化呈阴性。 经过仔细考虑，将其中四个 CNV 解释为可能致病：克兰费尔特综合征 (XXY) 各一个、1q21.1–q21.2 处的 1.8 Mb 重复、15q11.2 处母系遗传的 402 kb 缺失和 365 2p16.3 处的 kb 复制中断了 NRXN1 基因。 其中两个变异，15q11.2 缺失和 2p16.3 重复，被基因检测公司报告为 VUS，但是基因解码有重要证据支持 这些变异会带来疾病风险。 在另外 8 名儿童中发现了意义不明的 CNV，其中包括 3 个缺失和 5 个重复。 六名儿童被发现携带良性或可能良性的 CNV，其中包括两个缺失和四个重复。 该孩子被发现携带 1q21.1–1q21.2 重复，还携带一个较小的、母系遗传的重复，被解释为 VUS 可能是良性的。 此外，还发现两个孩子存在纯合性区域。 否定了以数据库为比对的基因检测可能良性的变异结论，当包括致病性 CNV 和意义不确定的变异时，基因解码研究人群中的微阵列检出率为 12%。
 

佳学基因检测不需要小孩到现场

基因检测通常不需要小孩到检测现场的原因有几个：

样本采集简便： 大多数基因检测所需的样本通常是口腔拭子、唾液、血液或其他体液等，这些样本可以在家庭环境中采集或者由当地医疗机构收集，并通过邮寄或送到专门的实验室进行分析。因此，小孩通常不需要亲自到检测现场。

非侵入性： 大多数基因检测所需的样本采集过程是非侵入性的，不需要进行手术或使用针头。这对于小孩来说是一个好处，因为他们可能不愿意接受任何疼痛或不适的检测过程。

方便快捷： 在家庭或医疗机构进行样本采集通常更为方便和快捷，这对于有特殊需求或不便外出的小孩来说尤为重要。

保护隐私： 在家庭或医疗机构进行样本采集有助于保护小孩的隐私，避免他们在公共场所或陌生环境中暴露个人信息。

总的来说，基因检测通常不需要小孩到检测现场的主要原因是为了方便和保护他们的隐私，同时也考虑到他们的舒适和安全。