【佳学基因检测】3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
遗传病罕见病基因检测导读
查询上海基因检测机构的基因检测项目列表,发现3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症是一个稳定可靠的遗传病、罕见病基因检测项目。该项目有时双被称为3-α-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症新生儿筛查、3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷的基因分析、3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症基因测试、HAD缺乏症分子诊断、HADH缺乏症基因检查、HADHSC 缺乏症分子诊断、短链接L-3-α-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症的夫妻孕前基因检测, M/SCHAD缺陷症的遗传病阻断检测、SCHAD缺陷的遗传测试。
检视遗传病遗传阻断基因检测的说明书,不管采用哪一个项目名称,3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测主要有两个检测时间点,一个是新生儿出生后,经新生儿代谢谢物筛查发现异常后,在儿科医师的推荐下,在第三方医学检验所进行检测。但是家庭健康及新生代婚恋咨询专家建议在夫妻婚前、孕前进行检查。因为这样可以发现尝未出生的后代的遗传病、罕见病风险,阻断基因病在后代或家庭中的出现。
什么样的人应当做3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测?
HADH (HADHSC, SCHAD) 基因的功能缺失突变导致短链 L-3-羟酰基辅酶 A (SCHAD) 缺乏,2001 年首次报道导致持续性先天性高胰岛素血症性低血糖。SCHAD 催化线粒体脂肪酸的倒数第二步 氧化途径,L-3-羟酰基辅酶 A 向 3-酮酰基辅酶 A 的 NAD+ 依赖性转化。 这种代谢性疾病的主要临床特征是低酮性低血糖伴高胰岛素血症,不同于其他脂肪酸β-氧化的遗传性缺陷可表现为肝肿大、肌病和心肌病等症状。 HADH突变是隐性遗传的,大多数报告病例来自近亲家庭。 到目前为止,基因检测数据库记录了超过 40 名因 HADH 基因突变导致的先天性高胰岛素血症性低血糖患者。佳学基因正在研究 SCHAD 缺陷导致胰岛素分泌失调的机制,可能涉及与谷氨酸脱氢酶 (GDH) 的蛋白质-蛋白质相互作用的变化。
3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病,会阻止身体将某些脂肪转化为能量,尤其是在长时间没有食物(禁食)的情况下。
这种疾病的最初体征和症状通常发生在婴儿期或儿童早期,可能包括食欲不振、呕吐、腹泻和缺乏活力(嗜睡)。受影响的个体还可能出现肌肉无力(肌张力减退)、肝脏问题、低血糖(低血糖)和异常高水平的胰岛素(高胰岛素血症)。胰岛素控制从血液进入细胞以转化为能量的糖量。患有 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症的人也有发生并发症的风险,例如癫痫发作、危及生命的心脏和呼吸问题、昏迷和猝死。这种疾病是某些婴儿猝死综合症 (SIDS) 的发病原因,婴儿猝死综合症 (SIDS)为 1 岁以下婴儿不明原因死亡。
与 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症相关的问题可能由禁食期或病毒感染等疾病引发。这种疾病有时会被误认为是 Reye 综合症,这是一种严重的疾病,可能会在儿童似乎正在从水痘或流感等病毒感染中恢复期间发生。大多数 Reye 综合征病例与在这些病毒感染期间使用阿司匹林有关。
3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测可以避免哪些疾病的误诊?
先天性高胰岛素血症
低血糖
低酮性低血糖
食欲不振
呕吐
乏力
腹泻
嗜睡
肌张力减退
肝脏疾病
癫痫
昏迷
猝死
3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测应当采用什么样品?
如果是验症性基因检测,只需要采用口腔粘膜或者是干血斑就行了。如果是疾病的鉴别性诊断,需要通过基因检测确定是3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症还是其他任何一种可能导致疾病表征的基因原因时,需要采用足跟血或静脉血。