【佳学基因检测】环状20号染色体综合征基因检测介绍

罕见病、遗传性疾病基因检测导读：

湖南基因检测机构中心推出环状20号染色体综合征基因检测。 《染色体突变基因检测大全》对环状20号染色体综合征的疾病发生机理、临床表征评进行了综述性介绍。环状染色体 20 [r(20)] 综合征是一种罕见病，其特征是非额外的环状 20 号染色体取代了正常的 20 号染色体。常见于镶嵌状态，可通过核型分析基因检测进行诊断。 r(20) 综合征的特征是具有典型脑电图模式的可识别癫痫表型、在其他方面正常发育的儿童癫痫发作后表现出的智力障碍以及行为改变。尽管有独特的表型，但许多患者仍然缺乏诊断。 即使很多人进行了基因检测，但是检测内容和检测技术的错误，使得癫痫患者、智力障碍儿童的发病原因未得到明确。在环状20号染色体综合征基因检测中，神经系统疾病的染色体突变基因检测讨论了 r(20) 综合征的遗传和临床方面，并讨论了鉴别诊断和重叠表型，为读者提供了临床和实验室实践的有用工具。神经系统疾病的染色体突变基因检测还讨论了理解环 20 染色体导致典型表现的机制的所遇到的问题，并提供了有关甲基化研究的数据。最后，神经系统疾病的染色体突变基因检测探讨了 r(20) 研究的未来前景。神经系统疾病的染色体突变基因检测的目标读者是临床和实验室遗传学家、儿童和成人神经学家以及遗传咨询师。

环状染色体 (RC) 是由染色体内融合引起的罕见遗传事件。已在所有人类染色体中检测到宪法环，估计其患病率在 30,000 分之一到 60,000 分之一活产婴儿之间。它们可能与临床表型相关——称为环 (chr) 综合征——或者几乎没有临床后果，具体取决于所涉及的染色体。

已经描述了两种主要类型的 RC：(1)：46,(r)，其中全长或不平衡环取代了正常线性同系物之一； (2). 47,+(r)，其中除了正常染色体组外，还存在一条含有着丝粒周围染色质的小多生染色体。在这两种情况下，携带 RC 的细胞系可能与正常细胞系共存于镶嵌状态。

在 RC 中，环状染色体 20 [r(20)] 是最有趣但了解较少的染色体之一。 r(20) 于 1972 年在两名伴有或不伴有智力障碍 (ID) 的癫痫发作和行为问题的儿童中首次被描述，Herva 等人提出了环状 20 号染色体综合征。 5年后。迄今为止，文献中已报道了约 200 名患有 r(20) 综合征的儿童和成人患者。

尽管 r(20) 综合征具有独特且可识别的癫痫表型，但我们承认它在临床遗传学家和神经学家中并不为人所知，因此可能未得到充分诊断，尤其是在基因组时代。在这篇综述中，我们将讨论 r(20) 综合征的遗传和临床方面，并讨论鉴别诊断和重叠表型，为读者提供临床和实验室实践的有用工具。我们将提供一些未发表的数据和综合文献综述的结果。我们的目标读者是临床和实验室遗传学家、儿童和成人神经学家以及遗传咨询师。

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