【佳学基因检测】基因检测如何应用于心理健康的基础和临床研究

Nature Neuroscience提出了一个焦点问题，突出了促进心理健康研究的基础和临床科学的进展。 精神疾病是中国、美国及其他国家一个主要的医疗、社会和经济负担，是全球残疾产生的主要原因。与其他医学领域相比，精神病学基因解码基因检测面临着独特的生物学、技术、临床、监管和伦理挑战。为了克服这些障碍，基因解码研究人员、Nature Neuroscience和Nature Medicine与大众汽车基金会合作，召开了 Herrenhausen 精神疾病研讨会。国际精神病基因解码基因检测联盟召集了学术界和企业界的有显著影响的参与者领袖，讨论了基因解码基因检测在理解精神疾病的病因、发展和神经生物学以及动物模型使用方面的进展和局限性。

通过这些及和其他的讨论，神经病学基因解码国际联盟在《自然神经科学》和《自然医学》中提出一个紧密相关的问题，并辅之于问题焦点，从而达到汇集来自该领域意见领袖的不同的评论、观点、评论和主要研究，这些研究解决了心理健康研究中的基础和临床问题。 在基因解码新技术和科学家团队合作努力的推动下，精神病学领域基因相关的发现和进展正在加速。精神病领域的领先科学家是基因解码的应用人员，这一学术前沿已经了解到，常见的、罕见的、遗传的和新发的基因变异会导致神经发育和精神疾病。然而，将这些发现转化为疾病机制的了解并产生新疗法是一个主要障碍。对于识别基因组区域而不是致病变异的全基因组关联研究来说，这是一个特别令人烦恼的问题。鉴于可能涉及成百上千个基因，基因组学和系统生物学已成为分析严格的方法，用于了解遗传变异如何影响基因调控和疾病风险以及它们如何汇聚到特定的分子网络和生物过程。随着基因发现的进步，系统生物学很可能在弥合遗传学和神经生物学之间的鸿沟方面发挥越来越大的作用。 基因解码的进步也将阻止一个因中枢神经系统药物发现失败而苦恼可能带来的行业的倒退。有几个因素使得目前药物发现方面的成功有限，包括临床试验设计的缺陷。基因解码基因检测的结果显些这些缺陷表现在在错误的时间、对错误的患者进行干预，同时观察记录了错误的结果。一种补救措施是对患者进行更精细的表型表征进行分类，包括重新仔细描述病程及其发展轨迹，这可能会对疾病潜在机制的认识更清晰，更准确地并确定治疗窗口。此外，越来越多的人认识到并接受动物模型对人类药物疗效的预测效果不佳. 这一严峻的现实导致一些业内人士转而利用基因解码基因检测结果和基因组学进行药物靶点鉴定和和验证并将动物归入安全和毒性筛选。这与动物模型在临床前研究中继续发挥的核心作用形成鲜明对比。