【佳学基因检测】精神病学遗传学：基因检测等方法的批判性思考

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讨论神经系统分子诊断与基因分析，关于《精神与神经疾病靶向药物选择的基因突变标准》，《Am J Psychiatry》在. 2005 Jan;162(1):3-11.发表了一篇题目为《精神病学遗传学：方法论批判》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Kenneth S Kendler等完成。促进了精神病、精神病患者及相关各方对于精神病的基因检测途径的辨证思考，进一步规范了基因信息检测在精神病的诊断与治疗中的应用。

神经疾病遗传阻断及精准治疗临床研究内容关键词：

CRISPR/Cas9,表观遗传规律,基因编辑,神经元发育,神经精神疾病,治疗应用转录因子

精神科心理科疾病用药指导基因检测临床应用结果

精神病学遗传学在精神病学中的规模和影响力都在增长，它采用四种主要的研究范式：1) 基础遗传流行病学，2) 高级遗传流行病学，3) 基因发现方法，以及 4) 分子遗传学。范式 1 和范式 2 研究了从亲属的相似性模式推断出的遗传风险因素。范式 3 和范式 4 研究位于人类基因组上的个体易感基因。范式 1、2 和 3 本质上是统计的，而范式 4 是生物学的。遗传风险因素反映了易感基因的统计信号。是否有可能识别出构成遗传风险因素的所有易感基因尚不确定。此外，鉴于目前的研究方法，无法检测易感基因并不能否定遗传风险因素的证据。虽然范式 3 和范式 4 可以通过将病因学途径追溯到基本生物学机制来提供强大的解释力，但遗传流行病学也可以提供重要的病因学见解，尽管基础性较差。虽然范式 3 和 4 最终可能会取代范式 1 和 2，但这种转变不太可能很快发生。因此，精神遗传学领域最好整合这四种范式，强调它们的相对优势和局限性。这种整合最好在解释多元化的总体框架内完成，该框架重视跨越不同生物学和心理复杂性水平的一系列简化解释。

神经及精神疾病及其并发征、合并征国际数据库描述：

Psychiatric genetics, which is growing in size and influence within psychiatry, employs four major research paradigms: 1) basic genetic epidemiology, 2) advanced genetic epidemiology, 3) gene finding methods, and 4) molecular genetics. Paradigms 1 and 2 study aggregate genetic risk factors inferred from patterns of resemblance in relatives. Paradigms 3 and 4 study individual susceptibility genes localized on the human genome. Paradigms 1, 2, and 3 are statistical in nature, while paradigm 4 is biological. Genetic risk factors reflect the statistical signals from susceptibility genes. Whether it will be possible to identify all the susceptibility genes that underlie genetic risk factors is uncertain. Furthermore, given current research methods, the inability to detect susceptibility genes cannot disconfirm evidence for genetic risk factors. While paradigms 3 and 4 can provide great explanatory power by tracing etiologic pathways back to basic biological mechanisms, genetic epidemiology can also provide important etiologic insights, albeit of a less basic nature. While paradigms 3 and 4 may eventually replace paradigms 1 and 2, this shift is unlikely to occur quickly. Therefore, the field of psychiatric genetics would do best to integrate these four paradigms, stressing their relative strengths and limitations. This integration can be best done within an overall framework of explanatory pluralism that values a range of reductive explanations across varying levels of biological and psychological complexity.