【佳学基因检测】精神障碍的基因组学

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开题评估神经科疾病启动预防及复发抑制基因检测《精神与神经疾病基因突变度与预防策略的实施计划》《Ugeskr Laeger》在. 2014 Nov 10;176(46):V08140434.发表了一篇题目为《精神障碍的基因组学》靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Ole Mors, Anders Dupont Børglum等完成。促进了神经科疾病的准确诊断及精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

神经疾病遗传阻断及精准治疗临床研究内容关键词：

通常，精神障碍是根据临床症状和综合征来定义和分类的。 尽管在临床上有用，但由于缺乏生物学机制，目前的精神病学诊断系统存在着分类不准、原因不明，对诊断和治疗的指导作用不明显等问题。疾病发生的基因学派如佳学基因等倡导根据疾病发生的基因原因进行分类。根据遗传基础破译精神特征之间的关系可能有助于理解精神疾病的生物学机制。 基因组结构方程模型 (SEM) 对十种精神障碍进行了分类，该模型利用了全基因组关联研究的总结结果。 注意缺陷/多动障碍（ADHD）、神经性厌食症（AN）、焦虑症（ANX）、自闭症谱系障碍（ASD）、双相情感障碍（BD）、重度抑郁症（MDD）、强迫症（OCD）、 包括创伤后应激障碍 (PTSD)、精神分裂症 (SZ) 和图雷特综合征 (TS)。 分析表明，他们在基因上相互关联，可以根据他们的一般精神病理学来区分。 大多数疾病都有一个亲密的伙伴，形成成对的特征； 只有图雷特综合征是一个相对独特的疾病状况。 在更高的层次上，重度抑郁症（MDD）、神经性厌食症（AN）、注意缺陷/多动障碍（ADHD、自闭症谱系障碍（ASD）和 创伤后应激障碍 (PTSD)聚集在一起，而强迫症（OCD）、神经性厌食症（AN）和 TS 聚集在一起。 这十个性状共同构成了一个等级分类系统。 这项研究允许推断十种精神障碍的基因决定分类，这可能在生物学上为当前精神障碍的诊断框架和治疗方案提供信息。

精神科心理科疾病用药指导基因检测临床应用结果

精神障碍的遗传率很高，但很难解开其遗传结构。在过去的五年中，对几种精神障碍的遗传背景的认识取得了前所未有的进展，《精神障碍的基因组学》描述了目前的结果。这些疾病是极其多基因的，具有数千种常见和罕见的风险变异，其中一些在疾病之间共享。表观遗传修饰和潜在的基因-环境相互作用正在进一步增加图片的复杂性。

神经及精神疾病及其并发征、合并征国际数据库描述：

精神障碍的遗传率很高，但要解开遗传结构却非常困难。 在过去的五年中，对几种精神障碍的遗传背景的洞察取得了前所未有的进展，《精神障碍的基因组学》描述了当前的结果。 这些疾病具有极强的多基因性，有数千种常见和罕见的风险变异，其中一些在不同疾病中是共享的。 表观遗传修饰和潜在的基因-环境相互作用进一步增加了情况的复杂性。

各种精神疾病影响超过 25% 的人口，并且是全世界残疾的主要原因。 两种流行的精神障碍疾病分类学系统，《精神障碍诊断和统计手册》(DSM) 和《国际疾病分类》(ICD)，都缺乏客观的生物学指标。 正因为如此，目前的精神病理学诊断和分类实践引起了人们的批评，其缺点包括症状特异性低、诊断异质性明显、合并症标准不确定以及可靠性差。 例如，据估计，根据第五版 DSM (DSM-5) 做出的诊断中约有 40% 未能达到可接受的评估者间一致性的临界值。

一些专家认为，精神疾病诊断的症状驱动，而不是基于生物标记物的现状，并不受限于缺乏经验证据，而是由于缺乏系统的努力来提取关于两种观察到的疾病表型背后的生物学机制的可靠信息和常见的心理生理变量。 为了应对经典分类法的缺点，美国国立卫生研究院 (NIH) 发起了研究领域标准 (RDoC) 计划，以出于研究目的开发基于可观察行为和神经生物学测量维度对精神障碍进行分类的新方法。 为了为当前诊断系统的未来修订提供信息，RDoC 框架旨在构建结合神经科学和行为科学进步的研究文献，以协助精神障碍的精确诊断和治疗。 然而，它对临床现象的报道并不十分详细。 因此，有必要进行超出 RDoC 范围的更全面的定量疾病分类学。 最近，基于精神病理学特征定量研究的进展，发起了精神病理学分级分类法（HiTOP），以开发经验驱动的分类系统，包括内化（或消极情感）、思维障碍（或精神病性） )、去抑制外化、拮抗外化、分离和躯体形式。

在精神病学中，焦虑症（ANX）、精神分裂症（SZ）、重度抑郁症（MDD）、强迫症（OCD）、双相情感障碍（BD）、创伤后应激障碍（PTSD）和神经性厌食症（AN）是主要的主要影响成人的精神疾病，而自闭症谱系障碍 (ASD)、注意力缺陷/多动障碍 (ADHD) 和图雷特综合征 (TS) 通常发生在儿童身上。 基因解码的临床研究表明，许多临床表现，包括精神病、情感症状和认知障碍，都可以超越诊断类别 (Consortium C-DGotPG, 2013)。 另一方面，合并症（一名患者同时存在两种或多种精神障碍）在精神病患者中非常普遍，发生率超过 40%， 因此，成为规则而不是例外。 精神病合并症的高发病率表明共享分子机制和共同的环境压力源。

以基因解码技术作为领先性特点的分子遗传学的最新进展，尤其是全基因组关联研究 (GWAS)，为揭示人类表型的分子驱动因素提供了强大的工具。 大型协作联盟不断建立，作为世界各地联合努力的框架必指引，最著名的是国际精神病基因组学联盟 (PGC)。 这些小组对一组精神疾病产生了值得信赖的发现，为建立基于遗传学的疾病分类学和破译遗传证据在多大程度上同意或挑战当前的精神疾病分类标准提供了希望。

遗传力分析表明，遗传变异占精神障碍风险的很大一部分； 此外，这部分遗传性在精神疾病中是共享的。 症状和独立诊断疾病的广泛相互关联和无处不在的共同出现暗示了共同的遗传原因，表明存在一般精神病理学或 p 因子。

《精神障碍的基因组学》旨在根据遗传结构对主要精神疾病进行分类。在这一领域的基因解码中使用的潜在变量建模允许对变量进行分组以进行探索性因素分析 (EFA)，并启用验证性因素分析 (CFA) 来测试假设结构与数据的拟合度。 基因解码还讨论了精神疾病的遗传学分类对其疾病分类学和治疗的影响。