【佳学基因检测】体细胞镶嵌突变与自闭症基因检测

自闭症谱系障碍（ASD）是一种常见的神经发育障碍。《神经系症疾病的临床表征及其致病基因》描述该病的特征为缺乏社会互动和社会交流，以及行为、兴趣和活动的限制性和重复性模式。自闭症这一临床表征首先在1943年在对11名儿童的疾病表现中进行记载。根据《神经系统疾病的基因解码及大数据分析》，每54到161名儿童中就会有1名自闭症患者，男女比例约为4:1。自闭症患者在临床的表现及症状差异很大。家族和双生子研究表明，自闭症具有很高的遗传力。过去十年的研究表明自闭症具有很大的遗传异质性。虽然自闭症ASD的遗传结构仍有待进一步明确，但多种类型的遗传变异已被证明参与自闭症发病风险的构成。早期发现的自闭症的基因原因单基因突变。部分单基因遗传病患者如结节性硬化症、Rett综合征和脆性X综合征，其中相当大比例的个体也有自闭症或自闭症症状。除了单基因突变外，通过过染色体核型分析确定的大染色体异常也是自闭症的发病原因。佳学基因估计，由染色体核型异常引起的自闭症约占自闭症总数的3-5%）。下一代测序（NGS）结合基因解码分析，得出新的认识。大数据分析揭示新发单核苷酸变异（SNV）和新发拷贝数变异（CNV）是大约20-30%的自闭症患者的发病原因。常染色体隐性和X连锁变异（约占3-5%）以及潜在的调控和非编码变异（约3-5%的病例）和常见变异也是自闭症发生的基因原因。尽管稀有和普通遗传变异对自闭症发生过程的作用还需进一步阐明，但研究表明，普通变异在群体水平上显著增加了风险，而从头变异在个体水平上显著提高了风险，两种类型的变异在特定的先证者（患者）相互作用共同促进了疾病的发生，并影响个体的临床表现异质性。在自闭症基因解码的初期，研究主要集中在致病基因鉴定和发现新的胚系突变。最近，佳学基因解码开始更广泛地认识到新生体细胞镶嵌变异在自闭症和神经发育疾病中的作用。佳学基因通过简要概述了人体发育和疾病中的体细胞镶嵌，回顾了自闭症的体细胞镶嵌的相关研究，并愿意与临床大夫共同研究体细胞镶嵌对自闭症的诊断和治疗的意义。