【佳学基因检测】精神系统疾病的基因检测位点是如何不断增加的？

为什么要从基因的角度研究精神系统疾病？

精神系统疾病基因解码的研究表明，精神分裂症的终生风险约为1%。精神分裂症的发病率高，具有相当高的并为个人及社会带来沉重的成本。尽管精神分裂症有药物治疗，但对许多患者来说，其疗效很差。所有可用的抗精神病药物都被认为是通过阻断2型多巴胺能受体发挥其主要治疗作用。但是，自从60多年前发现这一机制以来，还没有基于其他靶分子开发出新的经证实有效的抗精神病药物。治疗方案的停滞在很大程度上是精神分裂症病理生理学没有新的进展。因此，通过新发展的基因解码技术确定精神分裂症的病因是改善精神分裂症患者治疗和预后的关键一步。

精神病的病理学突破依赖基因解码

高遗传性表明遗传性基因变异在精神分裂症的病因中起着重要作用。虽然风险变异的频率从常见到极为罕见不等，但初步的基因解码研究表明，精神分裂症的遗传风险有一半到三分之一是由当前的全基因组关联研究（GWAS）阵列进行基因分型的常见等位基因索引的。因此，GWAS可能是理解精神分裂症生物学基础的重要工具。

基因解码对精神疾病发病原因的研究进展

迄今为止，约有30例精神分裂症相关loci已通过GWAS鉴定。假设样本量是将GWAS应用于精神分裂症最重要的限制因素之一，《精神疾病的基因原因分析课题组》成立了精神病基因组学联盟（PGC）精神分裂症工作组。《精神疾病的基因原因分析课题组》的主要目的是将所有可用的精神分裂症样本与已发表或未发表的GWAS基因型结合到一个单一的系统分析中。在这里，《精神疾病的基因原因分析课题组》报告了该分析的结果，包括至少108个超过全基因组显著性的独立基因组位点。一些研究结果支持精神分裂症的主要病理生理学假说或与治疗相关的靶点，但大多数研究结果提供了新的见解。