【佳学基因检测】做PPP2R5D相关的智力残疾基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

PPP2R5D相关的智力残疾是英文PPP2R5D-related intellectual disability的中文翻译。这一疾病又叫做PPMX;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止PPP2R5D相关的智力残疾在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心理-健康-行为疾病。

什么样的人应当做PPP2R5D相关的智力残疾基因解码、基因检测？

PPM-X综合征是一种精神障碍（以躁郁症最为常见）疾病，其特征为帕金森运动异常，轻度至严重智障。其他症状有肌张力增高和反射过度。男性患者睾丸增大。并非所有患者都有这些症状，但大部分智力有障碍。男性患者的病情通常比女性患者更严重，女性患者只有轻度的智力障碍。

佳学基因PPP2R5D-related intellectual disability基因解码、基因检测大数据分析

PPM-X综合征的患病率仍未知。

PPP2R5D-related intellectual disability致病鉴定基因解码

MECP2基因突变导致PPM-X综合征。 MECP2基因编码了MeCP2蛋白，其对于正常脑功能有关键作用。研究人员认为，这种蛋白质有几个功能，包括调节大脑中的其他基因，当它们不需要时关闭。 MeCP2蛋白可能在维持神经细胞之间的连接（突触）中起作用。 MeCP2蛋白还可以控制神经细胞产生某些不同形式的蛋白质。MECP2基因的突变可能破坏神经细胞的正常功能，但不清楚这些突变如何导致PPM-X综合征的体征和症状。一些导致PPM-X综合征的MECP2基因突变破坏了MeCP2蛋白质与DNA的结合；其他突变改变蛋白

PPP2R5D-related intellectual disability基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

超过99%的PPM-X综合征病例发生在没有家族病史的人群中。这些病例中许多由MECP2基因中的新突变引起。据记录具有多于一个受影响家族成员的几个家族。这些病例帮助研究人员确定PPM-X综合征具有X连锁的遗传模式。如果导致疾病的突变基因位于X染色体（两条性染色体之一）上，则认为疾病是X连锁的。每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起该病症，尽管具有该基因的一个拷贝发生改变的女性通常比男性受到的严重影响小。

PPP2R5D相关的智力残疾的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，PPP2R5D相关的智力残疾的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做PPP2R5D相关的智力残疾基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)