【佳学基因检测】Simeprevir药物敏感性基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Simeprevir药物敏感性是英文Simeprevir response的中文翻译。这一疾病又叫做Silver spastic paraplegia syndrome spastic paraplegia 17 spastic paraplegia with amyotrophy of hands and feet SPG17;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Simeprevir药物敏感性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Simeprevir药物敏感性基因解码、基因检测？

西尔弗综合症（Silver综合征）属于遗传性痉挛性截瘫的遗传性疾病组。遗传性痉挛性截瘫以渐进性肌强直、下肢瘫痪（截瘫）为特征。遗传性痉挛性截瘫分为两种类型：单纯型和复杂型。两种类型都累及下肢。复杂型还累及上肢，尽管程度较弱。此外，复杂型可以影响大脑和参与肌肉运动和感觉的部分神经系统。Silver综合征属于复杂型遗传性痉挛性截瘫。Silver综合征的首发症状是手部肌无力。肌萎缩导致大拇指位置异常并且很难使用手指和手做任务如书写。Silver综合征患者常出现弓形足和腿部痉挛。Silver综合征的体征和症状通常始于儿童晚期，但也可在幼儿期到成年晚期随时出现。与Silver综合征相关的肌肉问题随着年龄增长慢慢恶化，但患者在整个生命期间都是可以活动的。

佳学基因Simeprevir response基因解码、基因检测大数据分析

西尔弗综合症（Silver综合征）比较罕见，其确切的患病率未知。

Simeprevir response致病鉴定基因解码

BSCL2基因突变导致西尔弗综合症（Silver综合征）。BSCL2基因编码了seipin蛋白，其功能尚不明确。BSCL2基因在全身，特别是控制肌肉运动的神经细胞（运动神经元）和脑细胞中表达。在细胞内，seipin在内质网膜中，内质网膜参与蛋白质加工和转运。引起Silver综合征的BSCL2基因突变可能导致seipin的结构改变，导致seipin折叠错误。研究结果表明错误折叠的seipin蛋白在内质网中积累。这种积累可能损害和杀死运动神经元，这导致肌肉无力和痉挛。在Silver综合征中，仅涉及特定的运动神

Simeprevir response基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

西尔弗综合症（Silver综合征）以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在这些情况下，受累者从一个受累的父代继承突变。然而，一些遗传变异基因的人从未发展Silver综合征的特征（这种情况称为低外显率）。不清楚为什么有些突变基因的人发展疾病，而其他具有突变基因的人没有。Silver综合征很少是由基因中的新突变引起的，很少发生在没有家族病史的人中。

Simeprevir药物敏感性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Simeprevir药物敏感性的数据库代码是omim_id:270685 hpo_id:HP:0000047 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rss/。

Simeprevir药物敏感性基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)