【佳学基因检测】什么人要做局部白化病基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

局部白化病是英文Partial albinism的中文翻译。部分白化病是一种罕见的先天性皮肤缺陷。当这种疾病发生时，在出生时发现各个区域都没有黑色素，并且是永久性的。 与全白化病相反，它是一种遗传显性疾病，除了皮肤外从不涉及任何器官。 佳学基因检测病案集收录了一个家庭的六名成员患有不同程度的部分白化病。 六个成员都都表现出这种情况最常见的特征，除了其他脱色斑块外，额部出现一条脱色的毛发，被称为“白额发”。 采用特殊染色技术的组织学研究不能在白斑中观察到有任何黑色素形成。 使用一种口服补骨脂素衍生物的治疗试验未能刺激黑色素生成。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止局部白化病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
 

什么样的人应当做局部白化病基因解码、基因检测？

白化病是一组遗传性疾病，其特征是眼部色素沉着减少或缺失以及皮肤/毛发色素沉着多变。 它可大致分为眼皮肤白化病 (OCA) 和眼白化病 (OA) [MIM: 300500]。 佳学基因病案集还描述了白化病的综合征形式（包括 Hermansky-Pudlak [MIM: 203300] 和 Chediak-Higashi 综合征 [MIM: 214500]）； 在这些罕见疾病中，色素沉着异常与其他病理改变并存。 眼部特征存在于所有白化病患者中，并且是该病症的特征； 这些可能包括眼球震颤、中心凹发育不全、眼底色素减退、虹膜透照和视神经错位。 相反，皮肤特征可能存在也可能不存在。

佳学基因Partial albinism基因解码、基因检测大数据分析

尽管对严重、完全白化病表型的基因解码基因检测相对简单，但较轻的亚型在对于以数据库比对为基础的基因检测仍然难以诊断。佳学基因通过基因解码技术在研究在了解临床异质性和阐明这组病症的遗传基础方面取得了相当大的进展。 在白化病病案集中，佳学基因确定了一组具有与其家族背景相符的白化病和皮肤色素沉着眼部特征的儿童。 采用了眼科白化病基因检测包进行了基因测序检测，并评估了该调查在临床实践中的当前效用，研究参与者的详细表型分析突出了部分白化病的异质性。 每个孩子都有不同的眼科症状和体征组合。 这一观察结果与最近一项关于白化病表型谱的研究一致，该研究没有发现这种情况的特征性特征。 眼科白化病的致病基因鉴定的这项研究代表了建立白化病临床标准的重要里程碑。 然而，尽管所描述的分类系统是精确和精心设计的，但它也依赖于高质量的表型信息（例如基于 OCT 的中心凹发育不全分级），这些信息常规和持续地从婴幼儿中获得可能具有挑战性。 鉴于这个问题和显着的临床变异性，基因检测代表了对部分白化病儿童进行准确、及时诊断的重要方法。 在收集眼科白化病的病案中，对已知导致白化病或似是而非的鉴别诊断的基因进行了面板测试，这些测试在所有情况下都包含 18 个与白化病相关的常见基因。 佳学基因建立了高诊断率，92% (11/12) 的研究参与者接受了很可能或可能的分子诊断。 这一发现与国际上关于白化病的报告相当，该报告在 85% (837/990) 的白化病患者中确定了相关基因的双等位基因或单等位基因变异。 佳学基因检测的大数据分析表明目前部分白化病队列中的大多数人 (10/12) 在 OA/OCA 相关基因中有突变。 TYR 是最常见的突变基因：接受可能的分子诊断的 6/8 (75%) 患者患有 TYR 相关疾病。 

Partial albinism致病鉴定基因解码

白化病，尤其是 OCA，表现出显着的临床和遗传异质性。 值得注意的是，皮肤色素沉着异常通常难以评估，尤其是对于具有浅肤色家族背景的人。 在这种情况下，与一系列其他眼科疾病有显着的表型重叠，包括 X 连锁特发性先天性眼球震颤 [MIM：310700]5、SLC38A8 相关中心凹发育不全（也称为 FHONDA [MIM：609218]，一种包括视神经在内的疾病 神经交叉缺陷，在某些情况下，前段发育不全）和显性 PAX6 相关眼病 [MIM：136520]7。 获得准确的诊断并区分这些不同的疾病尤为重要，因为它可以实现准确的遗传咨询和个人定制的诊断与治疗（例如皮肤科的诊断和治疗）。 然而，目前对这些人的诊断过程往往是漫长的、繁琐的，而且常常不成功。 裂隙灯检查、黄斑光学相干断层扫描和视觉电生理学等检查可能会有所帮助，通常分别用于正式诊断虹膜透照、中心凹发育不全和视神经误导。 然而，对婴幼儿进行此类测试可能具有困难，因为一次检测需要不听使唤的婴儿长达几分钟的合作。 此外，部分白化病的眼部症状可能很微妙，轻度病例可能没有某些特征。 因此，可能需要多年来多次就诊和多次调查才能做出正式诊断。
 

Partial albinism基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

在治疗的早期使用基因检测，为加速怀疑患有部分 OCA 的个体的诊断提供了巨大的潜力。 在过去十年中，包括基因组检测和基因组测序在内的 DNA 测序技术的进步彻底改变了许多异质性遗传病的诊断方法。 最近，佳学基因检测在一份关于在一大批白化病患者中使用基于 panel 的测序方法的报告发现，72% 的病例可以获得明确的分子诊断，而应用基因解码技术会使诊断检出率更高。 佳学基因解码的一个显着发现是确认 TYR 等位基因在顺式 TYR c.[575 C > A;1205 G > A] p.[(Ser192Tyr);(Arg402Gln)] 中包含两个相对常见的基因突变位点，具有 TYR 致病性变异的反式轻度白化病。 

什么人要做局部白化病基因解码、基因检测？

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