【佳学基因检测】C9型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

C9型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病是英文Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C9的中文翻译。这一疾病又叫做CACH syndrome；childhood ataxia with central nervous system hypomyelination；Cree leukoencephalopathy；myelinosis centralis diffusa；vanishing white matter disease；vanishing white matter leukodystrophy;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止C9型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做C9型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病基因解码、基因检测？

白质消融性白质脑病是主要影响脑和脊髓（中枢神经系统）的进行性病症。这种疾病导致中枢神经系统白质的恶化，白质是由髓鞘覆盖的神经纤维组成的。髓磷脂是隔离和保护神经的脂肪物质。在大多数情况下，患有白质消融性白质脑病的人在出生时不会显示该病症的体征或症状。受累儿童可能有轻微的运动技能延迟，如爬行或步行。在幼儿期，大多数受累者开始发展运动症状，包括异常肌肉僵硬（痉挛）和协调运动（共济失调）的困难。也可能有一些精神功能的恶化，但这通常不如运动症状那样明显。一些女性受累者可能发生卵巢发育不全。使用磁共振成像（MRI）观察到的脑中的具体变化是白质消融性白质脑病具有的特征，并且在症状发作之前可见。尽管儿童发病是白质消融性白质脑病的最常见形式，一些严重的形式在出生时就明显。在魁北克和马尼托巴的Cree和Chippewayan人群中看到的严重的早发型称为Cree白质脑病。较温和的形式在青春期或成年期之前不会有明显症状，行为或精神问题可能是疾病的首要症状。一些具有轻微形式的白质消融性白质脑病的女性，存活到青春期时会表现出卵巢功能障碍。该病变的变体被称为卵巢白细胞营养不良。白质消融性白质脑病的渐进通常是不均匀的，相对稳定的时期被快速下降的发作中断。患有这种疾病的人特别容易受到诸如感染、轻度头部创伤或其他损伤、或甚至极度恐惧的压力。这些压力可能引发病症的第一症状或使现有症状恶化，并且可能导致受累者昏睡或昏迷。

佳学基因Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C9基因解码、基因检测大数据分析

白质消融性白质脑病的发病率是未知的。虽然它是一种罕见病，它是影响白质的最常见的遗传疾病之一。

Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C9致病鉴定基因解码

EIF2B1，EIF2B2，EIF2B3，EIF2B4和EIF2B5基因中的突变引起白质消融性白质脑病。EIF2B1，EIF2B2，EIF2B3，EIF2B4和EIF2B5基因编码了eIF2B蛋白质的五个亚基。 eIF2B蛋白通过与eIF2相互作用来帮助调节细胞中的总体蛋白质产生。eIF2蛋白被称为起始因子，因为其涉及起始蛋白质合成。蛋白质合成的适当调节对于确保蛋白质的正确水平是至关重要的，使细胞能应对不断变化的条件。例如，当细胞繁殖时，它们必须以比静止状态更快的速度来合成蛋白质。已经在产生eIF2B蛋白

Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C9基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

C9型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，C9型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病的数据库代码是omim_id:603896 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cach/。

C9型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)