【佳学基因检测】家族性小儿惊厥和阵发性睡眠障碍基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性小儿惊厥和阵发性睡眠障碍是英文Infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis, familial的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性小儿惊厥和阵发性睡眠障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做家族性小儿惊厥和阵发性睡眠障碍基因解码、基因检测？

婴儿小脑 - 视网膜变性是一种严重的常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是在躯干性张力减退，手足徐动症，癫痫发作和眼科异常，特别是视神经萎缩和视网膜变性的2至6个月之间发病。受影响的个体表现出严重的精神运动迟缓，只有一些人实现滚动，坐着或认可家庭。脑MRI显示进行性脑和小脑变性（Spiegel等，2012总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;视网膜营养不良;眼球震颤;视神经萎缩;反射减弱;小脑萎缩;反射消失;脑萎缩;手足徐动症;脱髓鞘周围神经病变;协同失调;严重的全球发展延迟;脑萎缩。该病临床表征有：视网膜营养不良；眼球震颤；视神经萎缩；腱反射减弱；小脑萎缩；神经反射消失；脑萎缩；手足徐动症；脱髓鞘性周围神经病；协同失调；严重的全面性发育迟缓；脑萎缩。

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常染色体隐性遗传病

家族性小儿惊厥和阵发性睡眠障碍的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性小儿惊厥和阵发性睡眠障碍的数据库代码是omim_id:614559。

家族性小儿惊厥和阵发性睡眠障碍基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)