【佳学基因检测】什么人要做脑干和脊髓受累的髓鞘形成不良和小腿痉挛基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
脑干和脊髓受累的髓鞘形成不良和小腿痉挛是英文Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑干和脊髓受累的髓鞘形成不良和小腿痉挛在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做脑干和脊髓受累的髓鞘形成不良和小腿痉挛基因解码、基因检测？
波尔III相关的脑白质营养不良，脑部MRI上有一些共同特征：低髓鞘型脑白质营养不良，其特征在于三种主要临床发现：运动功能障碍（由于痉挛引起的步态步态异常，小脑共济失调和/或震颤）；牙齿异常（延迟牙列，牙列缺损，牙齿不齐，牙齿异常放置或成形）； 低促性腺激素性性腺机能减退。 五种重叠的临床表型（在其分子基础之前作为不同的实体已知）包括：低髓鞘，牙齿发育不全，促性腺激素分泌不足的性腺机能减退（4H综合征）; 共济失调，延迟牙列和髓鞘减少（ADDH）; 伴有中枢髓鞘降低（TACH）的震颤性共济失调; 与少牙（LO）的脑白质营养不良; 和伴有小脑萎缩和胼胝体发育不全（HCAHC）的低髓鞘碱化。 发病年龄从婴儿到青春期都有。分析中国髓鞘低下性脑白质营养不良(Hypomyelinating Leukodystrophy,HLD)患者临床及遗传学特点。方法收集患儿及家系详细临床资料。采用白质脑病基因靶向捕获高通量测序技术、多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)、Sanger测序等进行遗传分析。结果 123例患者符合HLD临床诊断,包括95例佩梅病(PMD),12例佩梅样病(PMLD),5例GM1神经节苷脂沉积病,3例GM2神经节苷脂沉积病,伴有基底节及小脑萎缩的髓鞘发育不良(HABC),Sjogren-Larsson综合征,毛发低硫性营养不良症,痉挛性截瘫35型(SPG35),枫糖尿病,神经元蜡样脂褐质沉积病(NCL),染色体18q缺失综合征。123例患者中遗传诊断113例(113/123,91.27%),突变基因包括PLP1、GJC2、GLB1、HEXA、TUBB4A、ALDH3A2、POLR3A、FA2H、ERCC2及BCKDHB,发现未报道突变23例。结论结论本研究首次在中国患者中进行大样本量髓鞘低下性脑白质营养不良临床及遗传学研究,扩大了该病的临床表现及遗传突变谱,为患者家庭提供了准确的遗传咨询及产前诊断。 该病临床表征有：低促性腺素性功能减退症；近视；水平眼震；缺牙症；构音障碍；小脑萎缩；辨距不良；轮替运动障碍；动作性震颤；脑白质营养不良；脑髓鞘形成减少；促性腺激素缺乏症。
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脑干和脊髓受累的髓鞘形成不良和小腿痉挛的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑干和脊髓受累的髓鞘形成不良和小腿痉挛的数据库代码是omim_id:614381。
