【佳学基因检测】GM2神经节苷脂沉积症AB变体基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

GM2神经节苷脂沉积症AB变体是英文GM2-gangliosidosis, AB variant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止GM2神经节苷脂沉积症AB变体在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
 

什么样的人应当做GM2神经节苷脂沉积症AB变体基因解码、基因检测？

GM2-神经节苷脂沉积症，AB 变体是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，由编码 GM2 神经节苷脂激活蛋白 (GM2AP) 的 GM2A 基因突变引起。 GM2AP 是溶解内溶酶体中 GM2 神经节苷脂并将其呈递给 β-己糖胺酶 A 所必需的。相反，GM2AP 缺乏会损害 GM2 神经节苷脂的溶酶体分解代谢，导致其储存在细胞和组织中。佳学基因积累的病例中有一名 9 岁的儿童，他患有 GM2-神经节苷脂沉积症 AB 的不寻常青少年临床发作。在 3 岁时，他出现全身发育迟缓、进行性癫痫、智力障碍、轴性肌张力亢进、痉挛、癫痫发作和共济失调，但没有 GM2 神经节苷脂沉积症典型的黄斑樱桃红斑。脑 MRI 检测到弥漫性萎缩的快速发作，而全外显子组测序基因检测显示该患者是 GM2A 中两个突变的复合杂合子：一个新的无义突变，c.259G > T (p.E87X) 和一个错义突变 c.164C > T (p.P55L) 最近在一个沙特家庭患有进行性舞蹈痴呆综合征的患者中发现为纯合子。蛋白质印迹分析显示患者培养的成纤维细胞中不存在 GM2AP，这表明这两种突变都会干扰蛋白质的合成和/或折叠。最后，通过用荧光标记的 GM1 神经节苷脂进行代谢标记以及用抗 GM2 和抗 GM3 抗体进行免疫组织化学，证实了患者成纤维细胞中 GM2 神经节苷脂的分解代谢受损。疾病的基因解码观察扩大了与 GM2-神经节苷脂沉积症相关的分子缺陷的分子和临床谱，并提出了通过全外显子组测序基因检测和可能在培养的患者细胞中进行神经节苷脂分析的新诊断方法。

佳学基因GM2-gangliosidosis, AB variant基因解码、基因检测大数据分析

AB 变体是 GM2 神经节苷脂沉积症的最罕见形式，这是由 GM2 神经节苷脂的溶酶体积累引起的神经退行性疾病。佳学基因集累的病例超过 30 例，其中还包括一例迟发形式。AB变体的迟发形式的先证者是一名 22 岁的男性，患有脊髓小脑性共济失调和下肢运动障碍。他的症状始于 10 岁。基因分析显示，编码 GM2 激活蛋白 (GM2-AP) 的 GM2A 基因中有两个突变，GM2-AP 是己糖胺酶 A 的重要辅助因子。两个突变，GM2A:c.79A > T： p.Lys27* 和 GM2A:c.415C > T:p.Pro139Ser，分别遗传自他的父亲和母亲。无义突变被预测为可能致病，但错义突变的意义未知。为了确定这种变异的致病性，基因解码研究了 GM2 积累和 GM2A 基因表达。对患者的成纤维细胞进行的电子显微镜检查和免疫荧光检查未发现 GM2 的任何溶酶体积累。使用 RT-qPCR 的 GM2A 基因表达也没有差异，并且在 cDNA Sanger 测序中发现了两种突变。通过液相色谱-串联质谱法测量血浆神经节苷脂，结果显示患者血浆中 GM2 的积累量为 83.5 nmol/L，GM2/GM3 比率为 0.066（阴性对照的中位数为 30.2 nmol/L [19.7-46.8 ] 和 0.019）。因此，p.Lys27* 和 p.Pro169Ser 突变的关联导致 GM2-AP 功能缺陷。虽然第一个突变更可能与婴儿型 GM2 神经节苷脂沉积症有关，但亚型 p.Pro169Ser 变体可能是第一个与迟发性 AB 变体有关的突变。

GM2神经节苷脂沉积症AB变体的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，GM2神经节苷脂沉积症AB变体的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
 

GM2神经节苷脂沉积症AB变体基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。