【佳学基因检测】额骨干骺端发育不良2型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

额骨干骺端发育不良2型是英文Frontometaphyseal dysplasia 2的中文翻译。这一疾病又叫做FRAXE intellectual deficit FRAXE intellectual disability FRAXE mental retardation syndrome FRAXE syndrome mental retardation, X-linked, associated with fragile site FRAXE mental retardation, X-linked, FRAXE type FRAXE;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止额骨干骺端发育不良2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做额骨干骺端发育不良2型基因解码、基因检测？

脆弱XE综合征是一种遗传性疾病，损害患者的思维能力和认知功能。大多数患者会有轻度的智力障碍。有些该病患者的认知功能被描述为边界线，这意味着它低于正常人的平均水平，但是又不足以低到被划分为识智力障碍。女性很少有被诊断为脆弱XE综合征的，可能是因为个体的症状和体征是非常轻微，功能正常。 脆弱XE综合征的患者会出现认知功能受损，最常见的症状是学习障碍。学习障碍可能导致的结果是交流和行为障碍，还包括言语迟缓（HP:0000750），书写能力弱，多动（HP:0000752）和注意力短暂（HP:0000736）。有些该病患者还会出现自闭症行为（HP:0000729），如用手拍打，重复的行为，并且对特殊事物产生强烈兴趣。与一些其他类型的智力障碍不同的是，脆弱XE综合征患者的认知功能会一直保持稳定，不会随着年龄的增长而下降。

佳学基因Frontometaphyseal dysplasia 2基因解码、基因检测大数据分析

脆弱XE综合征在新生男婴中的发病率约为1/25000至1/100000，女性患者仅有少量报道见诸医学文献。轻度患者难以被诊断，因此实际发病率可能更高。

Frontometaphyseal dysplasia 2致病鉴定基因解码

脆弱XE综合征由AFF2基因突变引起。该基因编码的蛋白质功能了解不深。一些研究表明，AFF2蛋白可以连接（绑定）DNA并帮助控制其他基因的活动。其他的研究表明，AFF2蛋白参与调控蛋白质的可变剪切过程。研究人员正在努力确定哪些基因和蛋白受AFF2影响。几乎所有的情况下，脆弱XE综合征发生于AFF2基因上CCG三核苷酸重复序列区间的异常扩张。通常情况下，CCG三核苷酸重复序列重复约4至40次。然而，患者的CCG段重复200次以上，使基因这段区间不稳定。（这个区域展开时被称为FRAXE脆性位点）。结果导致af

Frontometaphyseal dysplasia 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

脆性XE综合征以X连锁显性模式遗传。如果导致疾病的突变基因位于X染色体（其是两条性染色体之一）上，则认为该疾病是X连锁的。在女性（具有两个X染色体）中，每个细胞中的基因的两个拷贝有一个发生突变足以引起病症。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中基因的唯一拷贝中的突变引起病症。在大多数病例中，男性比女性有更严重的疾病症状。在具有AFF2基因前突变的父母中，CCG重复的数目可以在发育成卵或精子的细胞中扩增至超过200。这意味着具有前突变的父母剩下患有脆性XE综合征的儿童的风险增加。X连锁遗传的特征是父亲不能

额骨干骺端发育不良2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，额骨干骺端发育不良2型的数据库代码是omim_id:309548 hpo_id:HP:0000426。

额骨干骺端发育不良2型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)