【佳学基因检测】什么人要做2型发作性共济失调癫痫基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
2型发作性共济失调癫痫是英文Episodic ataxia, type 2, and epilepsy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止2型发作性共济失调癫痫在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做2型发作性共济失调癫痫基因解码、基因检测?
2型发作性共济失调(EA2)的特征是乙酰唑胺反应性共济失调伴发或不伴偏头痛。 EA2患者也可出现进行性小脑萎缩,眼球震颤,眩晕,视力障碍和构音障碍。 这些症状持续数小时至数天,而EA1则持续数秒至数分钟。 就像EA1一样,可能通过情绪或身体压力来促成发作,咖啡和酒精也可以诱发。 EA2是由编码P / Q型电压门控钙通道CaV2.1的CACNA1A突变引起的,也是导致6型脊髓小脑性共济失调和1型家族性偏瘫性偏头痛的基因。
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2型发作性共济失调癫痫的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,2型发作性共济失调癫痫的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。