【佳学基因检测】怎样选择癫痫-失语谱基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

癫痫-失语疾病谱是英文Epilepsy-aphasia spectrum的中文翻译。癫痫失语疾病谱的国际通用名称还包括：Acquired aphasia with epilepsy、DEE/EE-SWAS、Developmental and/or epileptic encephalopathy with spike-wave activation in Sleep、Epilepsy with continuous spike-wave in sleep、Epilepsy with electrographic status epilepticus in sleep、FESD、Focal epilepsies with speech and language disorders、Focal epilepsy with speech disorder and with or without mental retardation。 因此，癫痫失语疾病谱基因检测又叫做获得性失语伴癫痫基因测试、DEE/EE-SWAS基因筛查、发育性和/或癫痫性脑病伴睡眠棘波激活遗传测试、癫痫伴连续棘波睡眠遗传力分析、癫痫伴睡眠电图癫痫持续状态分子诊断、FESD基因测序检测、局灶性癫痫伴言语和语言 障碍全基因组分析、局灶性癫痫伴言语障碍及伴或不伴智力低下致病基因鉴定基因解码。 癫痫失语疾病谱是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止癫痫-失语谱在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做癫痫-失语谱基因解码、基因检测？

癫痫失语症谱系是一组具有重叠体征和症状的病症。 这些病症的一个关键特征是语言技能受损（失语症）。 语言问题会影响口语、阅读和写作。 癫痫-失语症谱系障碍的另一个特征是大脑中异常电活动的某些模式，可通过称为脑电图 (EEG) 的测试检测到。 许多患有此范围内疾病的人会反复发作（癫痫），有些人会出现轻度至重度智力障碍。 癫痫失语症谱系疾病均始于儿童期，包括 Landau-Kleffner 综合征 (LKS)、癫痫性脑病伴睡眠期间持续棘波综合征 (ECSWS)、常染色体显性遗传罗兰癫痫伴言语障碍 (ADRESD) 、中间型癫痫失语症 (IEAD)、非典型儿童癫痫伴中央颞区棘波 (ACECTS) 和儿童癫痫伴中央颞区棘波 (CECTS)。

Landau-Kleffner 综合征 (LKS)和癫痫性脑病伴睡眠期间持续棘波综合征 (ECSWS)处于最严重的一端。 两者通常都具有大脑电活动的特征性异常模式，称为慢波睡眠期间的连续尖波和波 (CSWS)。 这种模式发生在受影响的孩子睡觉时，特别是在深度（慢波）睡眠期间。

大多数患有 LKS 的儿童在儿童早期发育正常，尽管有些儿童说话比同龄人晚。 然而，受影响的儿童从 5 岁左右开始丧失语言技能。这种丧失通常始于言语失认症，即无法理解言语。 随着 LKS 的发展，表达言语的能力也会受损。 大约 70% 的 LKS 儿童有癫痫发作，通常是局灶性（或部分性）癫痫发作，因为癫痫发作活动发生在大脑的特定区域，而不是影响整个大脑。

大约一半患有 ECSWS 的儿童在儿童早期发育正常，而其他儿童的语言和运动技能发育迟缓。 尽管患有 ECSWS 的儿童通常会失去一系列先前获得的技能，包括与语言、运动、学习或行为有关的技能，但并非每个患有 ECSWS 的孩子都患有失语症。 大约 80% 的 ECSWS 儿童会出现癫痫发作，并且可以包括多种类型，例如非典型失神发作，包括短时间发呆； 半阵挛发作，导致身体一侧有节奏地抽搐; 或全身强直阵挛发作，导致全身僵硬和有节奏的抽搐。

CECTS 处于癫痫-失语症谱系的轻度末端。 受影响的儿童有 rolandic 癫痫发作； 这些癫痫发作是由大脑中称为 rolandic 区的区域的异常活动引发的，该区域是大脑的一部分。 癫痫发作通常发生在睡眠期间，会导致面部或舌头抽搐、麻木或刺痛，通常会导致流口水和言语障碍。 在大多数 CECTS 患者中，癫痫发作会在青春期结束时消失。 大多数受影响的个体发育正常，尽管有些人难以协调清晰言语（运动障碍）或语言技能障碍所需的嘴巴和舌头的运动。

佳学基因癫痫失语疾病谱基因解码、基因检测大数据分析

罕见病基因检测基因解码收集的病例还不足以给出不同人群的发病率分析。疾病谱中的大多数疾病都很罕见； 然而，CECTS 是儿童最常见的癫痫形式之一，占病例的 8% 至 25%。 据估计，每 5,000 名 16 岁以下的儿童中就有 1 人会出现这种情况。
 

癫痫失语疾病谱致病鉴定基因解码

GRIN2A 基因中的变异（也称为突变）可导致癫痫-失语症谱系中的病症。 这些突变在更严重的疾病中更常见； 它们存在于多达 20% 的 LKS 或 ECSWS 患者和约 5% 的 CECTS 患者中。 在没有 GRIN2A 基因变异的受影响人群中，病因需要通过不局限于数据库记录的基因解码来明确。 一些受影响的人有可能导致这种患者的大脑异常。 研究人员怀疑其他未知基因的变化也可能与癫痫-失语症谱系障碍有关。

GRIN2A 基因提供了制造 GluN2A 蛋白的说明，GluN2A 蛋白是 NMDA 受体子集的一个成分（亚基）。 NMDA 受体传输信号，激活大脑中的神经细胞（神经元）。 通过这些受体发出的信号涉及正常的大脑发育、大脑响应经验的变化（突触可塑性）、学习和记忆。 GluN2A 亚基决定受体在大脑中的位置及其功能。 包含该亚基的受体存在于大脑中涉及言语和语言的区域以及其他区域。 这些受体似乎也在慢波睡眠期间的大脑信号中发挥作用。

GRIN2A 基因的变异导致大脑中 NMDA 受体信号的改变。 结果，神经元可能异常开启，这可能导致癫痫发作和其他异常大脑活动，并可能导致神经元死亡。 GluN2A 的变化似乎特别影响涉及言语和语言的大脑区域的信号传导，并扰乱慢波睡眠期间的大脑活动，从而导致这组疾病的一些体征和症状。

佳学基因检测现在正集中精力理解为什么一些携带 GRIN2A 基因变异的人病情相对较轻，而其他人的体征和症状则更为严重，即使是在同一个家庭中也是如此。 其他基因和环境因素的变化也可能在病情的发展中发挥作用。

癫痫失语疾病谱基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

由 GRIN2A 基因变异引起的癫痫失语症谱系病症以常染色体显性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中一个改变的基因拷贝足以引起这种疾病。 癫痫-失语症谱系障碍患者的家庭成员可能患有癫痫-失语症谱系疾病或相关疾病，例如孤立性癫痫发作或言语和语言问题。在某些情况下，受影响的人会从一位受影响的父母那里继承变异。 其他病例是由基因的新变异引起的，并且发生在没有家族病史的人身上。

癫痫-失语谱的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，癫痫-失语谱的数据库代码是：UMLS 71 C3806402
 

怎样选择癫痫-失语谱基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。