【佳学基因检测】小脑性共济失调和四足运动1型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
小脑性共济失调和四足运动1型是英文Cerebellar ataxia and mental retardation with quadrupedal locomotion 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止小脑性共济失调和四足运动1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做小脑性共济失调和四足运动1型基因解码、基因检测?
小脑性共济失调,智力迟钝和半平衡综合征(CAMRQ1)是由VLDLR基因(192977)中的纯合突变引起的,该基因位于9p24染色体上,编码极低密度脂蛋白受体。 这种形式的常染色体隐性小脑性共济失调的特征是先天性的非进展性小脑性共济失调,平衡紊乱和精神发育迟滞,与小脑发育不全有关(Schurig等,1981; Glass等,2005)。 CAMRQ是一种遗传异质性疾病。 另见CAMRQ2(610185),由染色体17p上的WDR81基因(614218)的突变引起; CAMRQ3(613227),由染色体8q11上CA8基因(114815)的突变引起; 和CAMRQ4(615268),由染色体13q12上ATP8A2基因(605870)的突变引起。
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小脑性共济失调和四足运动1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,小脑性共济失调和四足运动1型的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
小脑性共济失调和四足运动1型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)