【佳学基因检测】需要多长时间可以拿AicardiGoutieres综合征1型常染色体显性遗传基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

AicardiGoutieres综合征1型常染色体显性遗传是英文Aicardi Goutieres syndrome 1, autosomal dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止AicardiGoutieres综合征1型常染色体显性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做AicardiGoutieres综合征1型常染色体显性遗传基因解码、基因检测？

Aicardi-Goutières综合征是一种主要影响大脑，免疫系统和皮肤的疾病。大多数Aicardi-Goutières综合征新生儿未显示任何症状或症状。然而，大约20％的人出生时有：肝脏和脾脏肿大（肝脾肿大），血液中肝酶水平升高，血小板减少症（血液正常凝固所需的血细胞碎片称为血小板），神经异常。虽然这种症状和体征的组合通常与免疫系统对出生时存在的病毒感染（先天性）的反应相关，但在这些婴儿中没有发现真正的感染。因此，Aicardi-Goutières综合征有时被称为“类似先天性感染”。在生命的第一年，大多数Aicardi-Goutières综合征患者出现严重脑功能障碍（脑病），通常持续数次个月。在该病的脑病期，受累婴儿通常非常易怒，并且不能正常喂养。在没有感染的情况下（无菌发热），他们可能会出现间歇性发烧，并可能有癫痫发作。他们出现发育倒退，大脑和头骨的增长减慢，导致头部尺寸异常小（小头畸形）。在该病症的这个阶段，可以在脑脊液中检测与炎症相关的白细胞和其他免疫系统分子，脑脊液是围绕大脑和脊髓（中枢神经系统）的液体。这些异常表现与中枢神经系统炎症和组织损伤一致。Aicardi-Goutières综合征的脑病期引起永久性神经损伤，通常是严重的。医学成像揭示了脑中白质的损失（脑白质营养不良）。白质由髓鞘覆盖的神经纤维组成，髓鞘是一种保护神经并确保神经冲动快速传播的物质。受累者也有异常的钙质沉积（钙化）。由于这种神经损伤，大多数患有Aicardi-Goutières综合征的人具有严重的智力残疾。他们也有肌肉僵硬（痉挛）;不自主地张紧各种肌肉（肌张力障碍），尤其是手臂肌肉;和肌肉紧张（肌张力低下）。一些Aicardi-Goutières综合征患者具有自身免疫性疾病的特征——当免疫系统发生功能障碍并攻击自身系统和器官时发生。其中一些特征与另一种称为系统性红斑狼疮（SLE）的疾病相重叠。大约40％的Aicardi-Goutières综合征患者也出现SLE的特征，类似冻疮、冻伤（chilblain）。 Chilblains是痛苦、发痒的皮肤病变，通常出现在手指，脚趾和耳朵上。它们是由小血管炎症引起的，并可能由于暴露而导致或恶化。视力问题，关节僵硬和口腔溃疡都有可能发生。由于通常与Aicardi-Goutières综合征相关的严重神经系统问题，大多数患儿无法存活。也有一些受累者只有较轻微的神经系统问题，能活到成年。

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AicardiGoutieres综合征1型常染色体显性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，AicardiGoutieres综合征1型常染色体显性遗传的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

需要多长时间可以拿AicardiGoutieres综合征1型常染色体显性遗传基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。(责任编辑：佳学基因)