男性生殖系统疾病(MALE INFERTILITY)
—— 致病基因鉴定基因解码
生育能力是影响家庭稳定、婚姻和谐幸福的重要因素。在各种不同的生育障碍中,由男性因素引起的生育障碍约占50%。基因解码研究表明, 基因因素是导致男性不育的重要原因。人体存在着许多可以导致生殖异常的基因,这些基因中的任何一个发生缺失或突变,都会成为男性不育症的致病基因,患者临床多表现为隐睾、性功能异常、无精症及少、弱、畸形精子症等。男性生殖系统疾病致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
“男性生殖系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术,为患者分析上百种生殖系统疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为男性生殖系统疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
疾病或表型名称 | 疾病或表型名称 | 疾病或表型名称 |
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无精症 | 持续性苗勒管综合征 | 雄激素不敏感 |
少精症 | 46XY性反转 | 小头精子症 |
多尾精子症 | 睾丸间质细胞发育不全 | 隐睾症 |
原发性纤毛运动障碍 | 弱精症 | 畸形鞭毛精子症 |
圆头精子症 | 先天性输精管缺失 | 假两性畸形 |
卡尔曼综合征 | 弗雷泽综合征 | 可的松还原酶缺乏症 |
46XX性反转 | 高促性腺激素减退 | 联合氧化磷酸化缺陷 |
RhD血型VII型 | 高促性腺激素性腺功能减退综合征 | 内分泌功能紊乱 |
Y染色体微缺失 | 畸形精子症 | 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 |
促性腺激素依赖性家族性性早熟 | 激素不敏感症 | 非综合征性高促性腺激素减退 |
脆性X综合征 | 假两性人 | 孤立性高汗症 |
低促性腺激素性腺功能减退 | 瘦素缺乏或功能障碍 | 超IgD综合征 |
顶体缺失精子症 | 支气管扩张伴或不伴有汗液氯化物升高 | 性腺功能减退性腺功能减退症 |
21-羟化酶缺乏症引起的先天性肾上腺增生症 | 软骨毛发发育不全 | 低镁血症 |
Agelman综合征 | 囊性纤维化 | Knni-Cabey综合征 |
BARDET-BIEDL综合征 | 糖皮质激素抵抗综合征 | 家族性部分性脂肪营养不良 |
BECKWITH-WIEDEMANN综合征 | 伴共济失调的白质脑病 | 性腺功能减退 |
精子发生障碍 | 男性不育综合征 |
婚后长期未育的男性生活伴侣
怀疑有生殖系统疾病的人群
无精症及少、弱、畸精子症患者
女性不明原因胎停、流产病因排查男方致病因素
男性不育伴隐睪、精索静脉曲张等症状的患者
有生殖系统遗疾病相关临床表型的疑似患者
明确男性生殖异常是否为基因病
设计生育方案,规避病孩的出生
找到导致男性生殖异常发生的基因原因
为基因矫正治疗提供依据
根据发病原因寻找、设计治疗方案
指导干细胞的选择应用
全面测序全部基因,获得完整基因序列,致病基因检出率高.
独到基于基因功能分析,突破数据库局限,基因突变意义更明确.
精准将致病基因定位到特定位点,明确发病根源.
专业根据国际标准,溯源诊断治疗,临床研究和应用价值高.
方便样本采集简单易操作,用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血.
使用获得用药指导、婚恋和生育建议,阻断疾病遗传.
受检者情况 : 冯先生,男,30岁,不孕不育3年。12岁时因双侧隐睾行腹腔镜下双侧隐睾下降固定术,术后恢复良好。婚后尽管睾丸已经成功下降,但精液中仍然没有精子,双侧睾丸活检也未见精子。为了进一步明确发病原因,送检血液样本至佳学基因进行致病基因鉴定。
基因解码结果:
基因 | 染色体 | 核苷酸变化 | 氨基酸变化 | 纯合/杂合 | 数据库对比 | 基因解码分析 | 遗传方式 | 基因功能/疾病表型 | 变异来源 |
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AMHR2 | 12q13.13 | c.G1618A | p.E390K | 杂合 | Uncertain | pathogenic | AR | 持续性苗勒管综合征Ⅱ型 | 母亲 |
AMHR2 | 12q13.13 | c.A1315G | p.M439V | 杂合 | Uncertain | pathogenic | AR | 持续性苗勒管综合征Ⅱ型 | 父亲 |
基因解读与遗传咨询 :数据库比对结果显示,冯先生AMHR2基因发生两处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析,该突变影响了编码蛋白的结构或功能,与持续性苗勒管综合征Ⅱ型的发病相关,综合冯先生主诉,该突变考虑为与持续性苗勒管综合征Ⅱ型相关的复合杂合突变,是导致冯先生不育的重要致病性因素。
AMHR2基因是常染色体隐性遗传疾病持续性苗勒管综合征Ⅱ型的致病基因,其典型症状是隐睾、含有女性生殖器官(该案例初次影像学未发现幼稚子宫,基因解码后提示患者假性子宫的存在,再次影像检查确认幼稚子宫的存在,基因解码和临床诊断相互印证)。对于该家庭,建议对苗勒管残存的组织早期进行干预或监测,以防止恶变,并可通过显微取精术孕育健康的宝宝。
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