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【佳学基因检测】遗传性肾细胞癌的分类

【佳学基因检测】遗传性肾细胞癌的分类 肾癌约占全世界所有癌症诊断和癌症死亡的2%,发达国家的发病率通常较高。每年,全世界约有295000例新肾癌病例被诊断,约有134000例死亡。在美国,肾

佳学基因检测】遗传性肾细胞癌的分类


肾癌约占全世界所有癌症诊断和癌症死亡的2%,发达国家的发病率通常较高。每年,全世界约有295000例新肾癌病例被诊断,约有134000例死亡。在美国,肾癌每年约有63000例新病例,约有14000例死亡,欧洲约84000例新病例和35000例死亡。男性受影响比女性多(新诊断的比例为2:1)。在捷克共和国,肾细胞癌的发病率贼高,2003-2007年间,年龄标准化年发病率分别为每100000名男性的发病率为22.1例,而女性则为9.9例。波罗的海和东欧国家的发病率也很高,但原因尚不清楚。总的来说,大多数人口的发病率随着时间的推移一直在上升,但自1990年代以来,死亡率已趋于稳定或下降。这种发病率上升和死亡率下降的分道扬彪的模在发达国家尤为明显。例如,SEER数据库内的分析表明,肾细胞癌发病率的增加仅限于小的局部肿瘤,这可能至少部分是由于越来越频繁地偶然发现小肾肿块(肿瘤)≤4厘米),不太可能因腹部成像的增加而转移。在全球范围内肥胖患病率的增加,而肥胖是一个公认的肾细胞癌风险因素,也可能在增加发病率方面发挥作用,并影响临床结果。

综合征(MIM代码) 基因(位置) 蛋白质 肾脏肿瘤的发生率 (%) 诊断时的中位年龄(岁) 其他表型特征
透明细胞肾细胞癌*
von Hippel Lindau 病 (193300) VHL(3p25–26) pVHL 25–45 40 • 血管母细胞瘤
• 胰腺神经内分泌肿瘤
• 嗜铬细胞瘤
• 肾囊肿
• 胰腺囊肿
• 卵巢囊腺瘤
• 附睾囊腺瘤
BAP1突变疾病 (614327) BAP1(3p21) BRCA相关蛋白 没有数据 没有数据 乳腺癌
• 葡萄膜黑色素瘤
• 间皮瘤
• 其他皮肤黑色素细胞肿瘤
SDH 相关肾癌(185470、602413、602690 和 115310) SDHB(1p36),SDHC(1q21) 和SDHD(11q23) 琥珀酸脱氢酶亚基 B、C 和 D 5–15 30 • 副神经节瘤
• 颈动脉体瘤
• 嗜铬细胞瘤
胃肠道间质瘤 GIST
乳头状肾细胞癌
遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌 (150800)‡ FH(1q43) 富马酸水合酶 2–21 46 • 子宫平滑肌肉瘤
乳腺癌
膀胱癌
• 皮肤平滑肌瘤
• 子宫平滑肌瘤
遗传性乳头状肾癌 (605074)§ MET(7q31) 肝细胞生长因子受体 没有数据 <60 • 无其他特点
多种肿瘤类型
Birt-Hogg-Dubé 综合征 (135150)|| FLCN(17p11.2) 卵泡素 34 50 • 纤维毛囊瘤和毛盘瘤
• 肺囊肿
• 气胸
结节性硬化症(191100 和 191092) TSC1(9q34) 和TSC2(16p13) Hamartin 和tuberin 2–4 30 • 室管膜下巨细胞星形细胞瘤
• 血管平滑肌脂肪瘤
• 肾囊肿
• 面部血管纤维瘤
• 甲骨和甲周纤维瘤
• 色素减退斑、前额斑
• 心脏横纹肌瘤
• 结缔组织痣
Cowden 综合征(多发性错构瘤综合征;158350)# PTEN(10q23) PTEN 34 40 乳腺癌
• 子宫内膜癌
甲状腺癌
前列腺癌
• 大头畸形
• 肠错构瘤性息肉
• 良性皮肤肿瘤(多发性毛刺瘤、乳头状丘疹和肢端角化病)
• 小脑发育不良神经节细胞瘤
甲状旁腺功能亢进下颌肿瘤综合征 (145001)** HRPT2(1q31) 副纤维蛋白 没有数据 没有数据 • 甲状旁腺癌
• 子宫癌
• 肾囊肿和错构瘤
• 甲状旁腺功能亢进
• 甲状旁腺肿瘤
• 颌纤维瘤

*伴有3号染色体易位的家族性透明细胞肾癌是另一种可能与透明细胞肾细胞癌相关的综合征,但基因突变和相关数据尚不清楚。

2型乳头状肾细胞癌。

§1型乳头状肾细胞癌。

||混合肿瘤;嗜酸细胞瘤;以及嫌色性、乳头状和透明细胞肾细胞癌。血管平滑肌脂肪瘤、上皮样血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、嗜酸细胞瘤以及乳头状和透明细胞肾细胞癌。

#透明细胞、乳头状和生色性细胞癌。

**混合肿瘤(上皮和结缔组织)、乳头状肾细胞癌和肾母细胞瘤。MIM,人类数据库中的孟德尔遗传。
 

非透明细胞肾细胞癌的分类

肿瘤类型 亚型 细胞遗传学改变 基因突变 大体外观 组织学特征*
乳头状 类型 1 7、8q、12q、16p、17、20 的获得和 9p 的缺失 MET • 囊性/实性混合
• 颜色通常呈白色,可能出现出血和坏死
• 常有界限清楚的假包膜
• 单层立方体肿瘤细胞
• 薄的嗜碱性乳头,细胞质稀少,核分级低
• 同心层状钙化(砂粒体)
• 泡沫状巨噬细胞浸润
类型 2 8q 的增益,1p 和 9p 的缺失 CDKN2A
SETD2
NRF2
• 异质性、厚乳突和嗜酸性细胞质、高核分级和假复层
• 同心层状钙化
• 泡沫状巨噬细胞浸润
嫌色体 经典的 1、2、6、10、13、17 和 21 号染色体丢失 TP53
PTEN
• 大而边界清楚的灰色至棕褐色肿瘤
• 偶见中央疤痕
• 肿瘤细胞具有突出的细胞膜和苍白的细胞质
• 大量细胞质(酸性粘多糖的细胞质积聚)
嗜酸性 • 具有细嗜酸性颗粒的大肿瘤细胞
• 明显的细胞边界
• 大量细胞质
MiT家族易位 NA 涉及 Xp11.2 ( TFE3 ) 或 6p21 ( TFEB )的反复易位 TFE3
TFEB
• 淡黄色组织
• 常有出血和坏死
• 乳头状或巢状结构
• 丰富的透明或嗜酸性细胞质
收集管 NA 8p、16p、1p、9p 缺少,13q 获得 未知 • 部分囊性
• 白灰色外观
• 经常表现出侵入肾窦
• 管状乳头状
• 通常细胞呈柱状,呈鞋钉状
• 存在粘液性物质
• 促纤维增生性间质
髓质 NA 描述不佳,但被认为是正常的核型 SMARCB1 • 棕褐色/白色外观
• 界限不清
• 包膜
• 大面积出血和坏死
• 分化差的嗜酸性细胞
• 炎性浸润细胞
• 片状或网状结构常见
嗜酸细胞瘤 NA 1 号染色体和 Y 染色体丢失以及 CCND1 重排 线粒体基因 ( COX1 , COX2 , ND4和CYTB ) • 桃花心木色
• 局限性
• 中央偶尔有疤痕
• 很少有坏死
• 具有丰富嗜酸性细胞质的多边形细胞
• 均匀、圆形的细胞核

NA,不适用。

*目前没有关于非透明细胞肾细胞癌免疫浸润的共识。

(责任编辑:佳学基因)
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