【佳学基因检测】如何做酵母氨酸尿基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

酵母氨酸尿是英文Saccharopinuria的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止酵母氨酸尿在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做酵母氨酸尿基因解码、基因检测？

糖尿病尿，也称为II型高肌红蛋白血症，是一种常染色体隐性代谢疾病，几乎没有任何临床表现。 II型高赖氨酸血症和I型高赖氨酸血症（238700）均由染色体7q31上双功能酶AASS（605113）的缺乏引起。 AASS基因编码赖氨酸α-酮戊二酸还原酶和糖碱脱氢酶，其分别催化赖氨酸到糖蛋白和糖蛋白顺序转化为α-氨基己二酸半醛和谷氨酸（Tondo等人，2013总结）。在I型高赖氨酸血症中，AASS的两种酶功能均有缺陷，患者血清赖氨酸增加，糖蛋白可能增加;在II型高赖氨酸血症中，大多数先进个酶功能被保留，患者倾向于分离出糖链增加（Cox，1985; Cox等，1985）。临床特征：常染色体隐性遗传;痉挛性双瘫;高离氨酸血症;脑电图异常; Histidinuria。该病临床表征有：痉挛性双侧瘫痪；高赖氨酸血症；脑电图异常；组氨酸尿。

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Saccharopinuria致病鉴定基因解码

Saccharopinuria基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Saccharopinuria的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，酵母氨酸尿的数据库编码是omim_id:268700；ICD编码是E72.3

如何做酵母氨酸尿基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)