【佳学基因检测】X连锁脑积水相关的VACTERL综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

X连锁脑积水相关的VACTERL综合征是英文VACTERL association with hydrocephaly, X-linked的中文翻译。这一疾病又叫做Familial gout-kidney disease Familial gouty nephropathy Familial juvenile hyperuricemic nephropathy FJHN MCKD2 Medullary cystic kidney disease type 2 UMAK UMOD-related kidney disease Uromodulin storage disease;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止X连锁脑积水相关的VACTERL综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做X连锁脑积水相关的VACTERL综合征基因解码、基因检测？

尿调节素相关肾病是一种累及肾脏的遗传性疾病。该病的体征和症状差异很大，即使在同一家系。 许多尿调节素相关肾病患者血尿酸水平较高。通常情况下，肾脏从血液中移除尿酸，并将其转移到尿液中。尿调节素相关肾病患者无法有效地从血液中除去尿酸。尿酸的积聚可引起痛风，即尿酸晶体在关节积累引发的一种关节炎。痛风的体征和症状在尿调节素相关肾病患者十一二岁时出现。 尿调节素相关肾病导致缓慢渐进性的肾病，症状和体征通常始于十几岁。随着该病的发展，肾脏变得不太能够从机体过滤体液和垃圾，导致肾衰竭。尿调节素相关肾病患者通常需要透析过滤血液中的垃圾或在30至70岁之间进行肾移植。患者偶尔出现小肾或肾囊肿（髓质囊肿）。

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尿调节素相关肾病的患病率未知。它占肾脏疾病病例的不到1%。

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UMOD基因突变导致尿调节素相关肾病。该基因编码了由肾产生的尿调节素蛋白，然后在尿中从身体排出。尿调节素的功能仍不清楚，虽然已知它是健康个体尿液中最丰富的蛋白质。研究人员猜测，尿调节素可以保护对抗尿路感染。它还可以帮助控制尿液中的水量。UMOD基因的大多数突变改变了单一氨基酸，丛而改变了蛋白质的结构，阻止其从肾细胞释放。尿调节素的异常积累可触发肾脏中细胞的凋亡，引起进行性肾脏疾病。

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这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

X连锁脑积水相关的VACTERL综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，X连锁脑积水相关的VACTERL综合征的数据库代码是omim_id:162000 hpo_id:HP:0000112 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mckd2/。

X连锁脑积水相关的VACTERL综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)