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【佳学基因检测】罕见的甲状腺功能亢进症发生与基因突变有什么关系？

在进行罕见的甲状腺功能亢进症的基因检测时，是否需要包括拷贝数变异（CNV）检测取决于具体的临床情况和医生的判断。 甲状腺功能亢进症通常与多种遗传因素有关，包括基因突变和拷贝数变异。虽然常见的基因检测可能会关注特定的基因突变（如TSHR、TRHR等），但CNV检测可以帮助识别更大范围的基因组变化，这些变化可能与疾病的发生有关。 如果患者有家族史或表现出罕见的临床特征，CNV检测可能会提供额外的信息，帮助更全面地理解疾病的遗传基础。因此，在设计基因检测方案时，建议与专业的遗传咨询师或内分泌科医生讨论，以确定是否需要包括CNV检测。
(责任编辑：佳学基因)
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