【佳学基因检测】做ALG12-先天性糖基化障碍基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

ALG12-先天性糖基化障碍是英文ALG12-congenital disorder of glycosylation的中文翻译。这一疾病又叫做ALG12-CDG；CDG Ig；CDG1G；congenital disorder of glycosylation type 1G；congenital disorder of glycosylation type Ig;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止ALG12-先天性糖基化障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病 脑-神经系统疾病 食物-营养-代谢疾病 胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做ALG12-先天性糖基化障碍基因解码、基因检测？

ALG12-先天性糖基化障碍（ALG12-CDG，也称为Ig型先天性糖基化障碍）是具有影响几种身体系统的不同体征和症状的遗传性疾病。患有ALG12-CDG的个体通常在婴儿期期间产生病症的体征和症状。他们可能有进食困难和难以预期的速度增加体重和生长（发育停滞）。此外，患者通常具有智力残疾，发育迟缓和肌肉张力低（张力低下），并且一些发展为癫痫发作。一些患有ALG12-CDG的人具有身体异常，例如小头部（小头症）和不寻常的面部特征。这些特征可以包括覆盖眼睛的内角的皮肤褶皱（epicanthal folds），突出的鼻梁和异常形状的耳朵。 患有ALG12-CDG的一些男性具有异常生殖器，例如小阴茎（微阴道）和不希望的睾丸。患有ALG12-CDG的人通常产生异常低水平的称为抗体（或免疫球蛋白）的蛋白质，特别是免疫球蛋白G（IgG）。抗体通过附着到特定的外来颗粒和细菌，标记它们被破坏，帮助保护身体免受感染。抗体的减少可以使患者难以抵抗感染。在患有ALG12-CDG的人中不常见的异常包括弱化的心肌（心肌病）和骨发育不良，这可导致骨骼异常。

佳学基因ALG12-congenital disorder of glycosylation基因解码、基因检测大数据分析

ALG12-CDG是一种罕见病;其患病率是未知的。在医学文献中仅报道了少数患者。

ALG12-congenital disorder of glycosylation致病鉴定基因解码

ALG12基因中的突变导致ALG12-CDG。该基因编码了涉及糖基化过程的酶。在该过程中，复杂的糖分子（寡糖）链被添加到蛋白质和脂肪（脂质）。糖基化修饰蛋白质和脂质，使得它们可以充分地发挥其功能。从ALG12基因产生的酶在糖链形成的特定步骤将甘露糖转移至生长中的寡糖。一旦正确数量的糖分子连接在一起，寡糖附着于蛋白质或脂质.ALG12基因突变导致产生活性降低的异常酶。功能差的酶不能有效地将甘露糖添加至糖链，并且所得寡糖经常是不有效的。虽然短的寡糖可以转移到蛋白质和脂肪，但是该方法不如全长寡糖那样有效。 结果

ALG12-congenital disorder of glycosylation基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

ALG12-先天性糖基化障碍的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，ALG12-先天性糖基化障碍的数据库代码是omim_id:607143 ；hpo_id:HP:0000007。

做ALG12-先天性糖基化障碍基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)