【佳学基因检测】做周期性中性粒细胞减少基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

周期性中性粒细胞减少是英文cyclic neutropenia的中文翻译。这一疾病又叫做cyclic hematopoesis ；cyclic leucopenia ；periodic neutropenia ；Cyclical neutropenia;定期性粒细胞减少症,周期性中性粒细胞减少症,周期性中性球减少。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止周期性中性粒细胞减少在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做周期性中性粒细胞减少基因解码、基因检测？

周期性中性白细胞减少能够导致患者频发感染和其他健康问题。患者血中性粒细胞呈周期性减少。中性粒细胞是一种白细胞，在炎症和在对抗感染中发挥作用。出生时或生后不久出现中性粒细胞明显减少。大多数患者每21天发生一次中性粒细胞减少，持续约3至5天。 中性粒细胞减少使之更难以为人体对抗病原体如细菌和病毒，因此患者大多有鼻窦、呼吸道和皮肤反复感染。此外，患有这种疾病的患者常有口腔或肠道溃疡、咽炎、牙龈炎、反反复热，或腹痛。患者通常只在发作期有这些症状，当他们的中性粒细胞水平回复正常时，感染和炎症的风险并没有增加。

佳学基因cyclic neutropenia基因解码、基因检测大数据分析

周期性中性粒细胞减少是一种罕见病，估计在全世界发病率为百万分之一。

cyclic neutropenia致病鉴定基因解码

ELANE基因突变导致周期性中性粒细胞减少。ELANE基因编码了嗜中性粒细胞弹性蛋白酶，其存在于嗜中性粒细胞中。当身体开始免疫反应以抵抗感染时，嗜中性粒细胞释放嗜中性粒细胞弹性蛋白酶。然后这种蛋白质修改某些细胞和蛋白质的功能，以帮助抗击感染。致病性ELAN基因突变导致异常中性粒细胞弹性蛋白酶，该异常蛋白酶似乎还保留了一些功能。然而，产生异常中性粒细胞弹性蛋白酶蛋白质的嗜中性粒细胞似乎比正常嗜中性粒细胞寿命更短，造成这种病症的周期性性质。当受影响的中性粒细胞过早死亡时，存在中性粒细胞缺乏的时期，因为身体需要

cyclic neutropenia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

周期性中性粒细胞减少以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起疾病。在大多数病例中，受累者从患病的父亲或者母亲继承突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。

cyclic neutropenia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，周期性中性粒细胞减少的数据库编码是omim_id:162800 ；hpo_id:HP:0000153 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cyclic-n/；ICD编码是D70

做周期性中性粒细胞减少基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)